Молекулярная генетика изучает явления наследственности и изменчивости на молекулярном уровне. Ей предшествовала биохимическая генетика, основателем которой является английский врач А. Гаррод. В 1908 году он впервые описал наследственные болезни обмена веществ, такие как алкаптонурия, альбинизм, цистинурия и высказал предположение о врожденных пороках, обусловленных дефектами ферментов. Высказав идею о биохимических мутациях у человека, он предвосхитил развитие молекулярной биологии и генетики.

В 30-х годах О. Серебровский и Н. Дубинин сформулировали центровую теорию гена, из которой следовало, что такая сложная единица наследственности как ген может иметь достаточно сложную структуру, подобную белкам.

В 1941 году Д. Бидл и Е. Татум, изучая мутантные штаммы нейроспора выдвинули гипотезу «один ген – один фермент», предположив, что каждый биохимический процесс находится под генетическим контролем, а каждая реакция находится под контролем одного, соответствующим образом направленного гена и что в результате мутации гена первичная реакция в клетке изменяется.

В 1944 году группой американских ученных была экспериментально доказана генетическая роль нуклеиновых кислот, что и послужило толчком к развитию молекулярной генетики.

В 1953 году Дж. Уотсон и Ф. Крик представили оригинальную модель строения двойной цепи молекулы ДНК, ставшей важнейшим открытием в молекулярной биологии и генетике. Модель позволяла также расшифровать механизм самовоспроизведения ДНК, объяснить соответствие структуры генов и белков, механизмы кодирования и реализации генетической информации. На основании новых данных была сформулирована концепция «один ген – один белок» и несколько позже «один ген – одна полипептидная цепь».

В 1954 году Г. Гамов высказывает предположение о триплетной структуре генетического кода, суть которого сводится к тому, что определение одной аминокислоты в полипептиде контролируется тремя рядом стоящими нуклеотидами ДНК или м-РНК. К 60-м годам была завершена расшифровка генетического кода для всех 20 аминокислот, входящих в состав белков.

В 1957 году американский ученый С. Бензер в результате экспериментов на бактериофагах с применением метода рекомбинации ДНК, вводит новые понятия о структуре и функции генов: рекон, мутон, цистрон. Рекон – наименьшая единица рекомбинации, равная двум соседним нуклеотидам ДНК, Мутон – наименьшая единица мутации, равная одному нуклеотиду ДНК, Цистрон – наименьшая единица функции наследования.

В 1961 году французские ученые Ф. Жакоб и Ж. Моно на основании собственных экспериментов на бактериях сформулировали гипотезу оперона, объясняющей регуляцию генной активности как саморегулирующуюся систему, основанную на принципах обратной связи. Оперон – совокупность структурных и функциональных генов, регулирующих синтез белков общего метаболического цикла. Оперон может быть активен или пассивен под влиянием гена-регулятора, воздействующего на оперон через систему белков репрессоров и метаболитов индукторов. У эукариот эта схема усложняется многократно повторяющимися регуляторными генами в геноме, действием гистонов, гормонов, сложным строением хромосом.

Важным этапом в развитии молекулярной генетики стали исследования в области молекулярных мутаций у человека. Значительным событием в этом плане явилось открытие причин образования аномальных гемоглобинов у человека. Было выявлено свыше 100 мутаций в гемоглобине человека. Большая их часть связана или с заменой аминокислот миссенс-мутации, или с превращением кодонов не кодирующих аминокислоты – нонсенс-мутации. Эти данные легли в основу молекулярной патологии человека.

Успехи современной молекулярной биологии и генетики были достигнуты благодаря совершенствованию методов анализа и их технического оснащения. Современные методы связаны с манипуляциями ДНК (секвенирование, получение ДНК-зондов), гибридизацией соматических клеток, генно-инженерными технологиями.

Значительные успехи достигнуты в области применения молекулярно-гекетических методов в изучении генома человека, пренатальной диагностике наследственных болезней, генетической инженерии и биотехнологии.

Молекулярная генетика входит в такие области исследований как популяционная генетика, экологическая генетика, иммуногенетика, антропогенетика, фармакогенетика. клиническая генетика.