Сверхдоминирование описано у многих растений и животных. При сверхдоминировании у гибридов первого поколения проявляется гетерозис – явление превосходства потомства над родительскими формами по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости и продуктивности. Еще задолго до открытия сверхдоминирования профессор Д. А. Кисловский высказал мысль о существовании таких генов, которые влияют на усиление развития признака, когда находятся в гетерозиготном состоянии, и наоборот могут ослаблять его и даже отрицательно влиять на организм – в гомозиготном. Такие гены Д. А. Кисловский предложил назвать облигатно-гетерозиготными. Оказалось, что люди, гомозиготные по нормальному гемоглобину А, заражаются тропической малярией и тяжело переносят эту болезнь; люди, гомозиготные по гену гемоглобина S, погибают из-за ненормальной формы эритроцитов – так называемой серповидноклеточной анемии, а гетерозиготные не заболевают тропической малярией или легко ее переносят.
Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в P-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота вместо валина). Больные серповидноклеточной анемией погибают в раннем возрасте. Это болезнь распространена в популяциях человека тропической Азии и Африки. Сравнительно высокая частота летального аллеля в указанных районах была непонятна для исследователей, пока А. Аллисон не обнаружил, что гетерозиготы устойчивее к малярии, чем гомозиготы по нормальной аллели. Таким образом, в естественных условиях распространения малярии в местных популяциях отбор шел в сторону поддержания в гетерозиготе аллеля, вредного в гомозиготном состоянии.
В популяциях человека, так же как и в популяциях других видов, в гетерозиготном состоянии содержится значительный генетический груз, т. е. рецессивные аллели, приводящие к развитию различных наследственных аномалий. Повышение степени инбридинга (близкородственного скрещивания) в популяциях должно приводить к повышению частоты гомозиготизации рецессивных аллелей. Вот почему не должны заключаться близкородственные браки.
Сравнение частот наследственных аномалий у потомков от не родственных браков и от браков между кузенами (двоюродными братьями и сестрами) показывает, что при инбридинге частота аномалий обычно значительно выше (таблица 4).
Таблица 4 – Частота (%) наследственных аномалий при близкородственных браках (Штерн К., 1960)
Страна |
Не родственные браки |
Браки между кузенами |
Франция |
3,5 |
12,8 |
Япония |
1,02 |
1,69 |
Швеция |
4 |
16 |
США |
9,82 |
16,15 |