Анализируя наследование признаков окраски глаз у дрозофилы, Т. Морган пришел к выводу о наличии особого типа наследования – сцепленного с полом. Цитологической основой такого наследования является локализация генов в половых хромосомах. Наследование таких признаков будет зависеть от пары половых хромосом в мейозе при гаметообразовании.

Морган с сотрудниками экспериментально доказали, что X- и  Y-хромосомы имеют отношение к определению пола. Эти хромосомы названы половыми хромосомами, остальные хромосомы называются аутосомами. Таким образом, например, у крупного рогатого скота из 60 хромосом – 58 аутосом и 2 половые хромосомы, у свиней 36 аутосом и 2 половые хромосомы, у человека 44 аутосомы и 2 половые хромосомы.

При мейозе у самок образуется один сорт яйцеклеток, содержащих одну хромосому X. У самцов образуется 2 сорта сперматозоидов: половина с Х-хромосомой, половина с  Y-хромосомой. Половые клетки (у самок яйцеклетки, у самцов – сперматозоиды) называют гаметами. Пол, образующий один тип гамет, назван гомогаметным, а пол, образующий разные гаметы – гетерогаметным.

У растений факт существования половых хромосом обнаружил в 1917 г. Аллен (у печеночного мха Sphaerocarpus).

Выделяют 4 типа определения пола:

I  тип – у человека, у домашних животных и др (рисунок 21). Мужской пол определяется наличием в соматических клетках хромосом X и Y, женский – XX. Следовательно, мужской пол – гетерогаметный, женский пол – гомогаметный.

II  тип – у домашних птиц, бабочек, пресмыкающихся. Мужской пол имеет хромосомы XX, женский пол XY. Здесь, наоборот, гомогаметный пол у самцов и гетерогаметный - у самок.

III тип – у кузнечика, клопа (Protenor) 6 пар аутосом и одна X. Самки имеют хромосомы XX – они гомогаметны, самцы – ХО – гетерогаметны. В последнем случае мужской пол определяется наличием одной X хромосомы.

IV тип – у пчел, ос, муравьев, моли. Самки развиваются из оплодотворенных яиц (у пчел зигота имеет 32 хромосомы), самцы развиваются из неоплодотворенных яиц (яйцеклетка имеет 16 хромосом), т. е. партеногенетически. Диплоидия соматических тканей восстанавливается в процессе развития самца.

I – Сочетание аутосом и половых хромосом у гомогаметного и гетерогаметного пола.

П – Типы гамет по половым хромосомам у полов.

III – Наследование пола у представителей гомогаметного и гетерогаметного пола (1:1).

Рисунок 21 – Схема цитологического наследования пола дрозофилы, млекопитающих и человека

Наряду с хромосомным механизмом на окончательное формирование пола влияют гормоны, нарушения мейотического деления, внешние и внутренние воздействия.

Дифференциация пола у человека в эмбриогенезе находиться под контролем хромосомного и гормонального механизма.

Генетический пол формируется при образовании зиготы и зависит от хромосомного набора по половым хромосомам.

До 5–6 недельного возраста эмбриональные гонады нейтральны и состоят из первичных гоноцитов.

При XX – наборе с 14 недельного возраста эмбриональная гонада формируется в яичник за счет разрастания корковой зоны, где впоследствии проходят ранние стадии овогенеза.

При XY – наборе развитие будет идти по мужскому типу, если в Y-хромосоме активные гены контролируют синтез HY – антигенов и, если антигены чувствительны к рецепторам гоноцитов, тогда гонада формируется в семенник. Если эти механизмы нарушаются, развитие автоматически пойдет по женскому типу при XY – наборе хромосом.

Гормональный этап формирования пола в дальнейшем будет зависеть от женских и мужских гормонов, под контролем которых происходит развитие половых органов.

Генетический этап сменяется гормональным, когда под влиянием женских и мужских половых гормонов формируются половые органы по женскому или мужскому типу. На этом этапе также могут быть нарушения формирования пола.

Наследование признаков, сцепленных с полом, зависит от того, в какой хромосоме находятся соответствующие гены. Если гены признаков локализуются в Х-хромосоме, то различают X-сцепленное доминантное и рецессивное наследование. Если гены локализуются в Y-хромосоме, то признаки наследуются как голандрические.

Примером X-сцепленного наследования является наследование окраски глаз у дрозофилы, при этом красный цвет доминирует над белым.

а) Скрещивание гомозиготных доминантных самок с гемизиготным рецессивным самцом (рисунок 22):

Рисунок 22 – Схема скрещивания гомозиготных доминантных самок с гемизиготным рецессивным самцом

б) Скрещивание гетерозиготных доминантных самок с гемизиготным доминантным самцом (рисунок 23):

Рисунок 23 – Схема скрещивания гетерозиготных доминантных самок с гемизиготиым доминантным самцом

Рисунок 23 – Схема скрещивания гетерозиготных доминантных самок с гемизиготиым доминантным самцом

в) Скрещивание гомозиготных рецессивных самок с гемизиготным доминантным самцом (рисунок 24):

Рисунок 24 – Схема скрещивания гомозиготных рецессивных самок с гемизиготиым доминантным самцом

г) Скрещивание гетерозиготных рецессивных самок с гемизиготным рецессивным самцом (рисунок 25):

Рисунок 25 – Схема скрещивания гетерозиготных рецессивных самок с гемизиготным рецессивнымсамцом

Гомогаметный пол у человека представлен парой гомологичных хромосом (XX) и развитие признаков будет зависеть от характера взаимодействия между генами (Х^А или X^а).

Гетерогаметный пол у человека (XY) представлены гомологичными участками (XY) и негомологичными участками (X) и (Y). Гены в них представлены в единичной дозе в гемизиготном состоянии. Признаки будут определяться представительством генов.

На рисунке 26 представлена цитологическая схема гетерологичных половых хромосом.

I – гомологичные участки XY хромосомы (гены общей цветовой слепоты, пигментной ксеродермы, судорожных расстройств и др.).

II – негомологичный участок X – хромосомы (гены гемофилии, красно-зеленой слепоты, атрофии зрительного нерва, темных зубов).

III – негомологичный участок Y – хромосомы (гены голандрических признаков).

Рисунок 26 – Цитологическая схема строения половых хромосом у гетерогаметного пола человека

Ниже представлена схема наследования гемофилии (рисунок 27). Тип наследования рецессивный сцепленный с негомологичным участком X-хромосомы.

Рисунок 27 – Схема наследования гемофилии

Контрольные вопросы

1. Опишите основные принципы хромосомного определения пола.
2. Каков механизм генетической детерминации пола у млекопитающих и животных?
3. Какой пол называется гетерогаметным, какой гомогаметным и почему?
4. Назовите известные формы генетического нарушения развития пола у млекопитающих, в том числе у человека.
5. Какие признаки называются сцепленными с полом, ограниченными и контролируемыми полом?