7.1.1 Принцип составления родословных

Составление родословной проводится относительно пробанда – лица, обратившегося в медико-генетическую консультацию или попавшего в поле зрение врача. Родные братья и сестры называются сибсами. Семьей называют родительскую пару и их детей.

Родословная составляется в два этапа.

Первый – включает сбор сведений о проявлении интересуемого признака (болезни) у пробанда и его родственников по материнской и отцовской линии. В зависимости от целей родословная может быть полной или ограниченной. Сбор сведений сопровождается записью о возможно большем числе родственников пробанда и лично обследованных членов родословной.

Второй – графическое изображение карты родословной с помощью системы условных обозначений всех родственных связей. Ниже приводится стандартнаясистема символов, используемых для составления родословных (рисунок 28):

Рисунок 28 – Стандартнаясистема символов, используемых для составления родословных

Составление родословных требует соблюдения некоторых правил:

а) Пробанд в родословных обозначается значком со стрелкой;

б) Все родственники пробанда располагаются по поколениям по вертикали и нумеруются римскими цифрами;

в) Родственники одного поколения располагаются по горизонтали и нумеруются арабскими цифрами.

Таким образом, каждый член родословной имеет двойную нумерацию.

Например: II. 4, III. 1 – это заменяет длинное словесное описание.

Каждая родословная сопровождается описанием обозначений под рисунком, которое называется легендой родословной.

Ниже приводится пример составления схемы родословной (рисунок 29).

Рисунок 29 – Схема родословной

Врач, изучающий семью, должен осмотреть возможно большее число родственников лично, не полагаясь на сведения пробанда, который может не иметь точных сведения или дать ложные показания, и отмечать их в родословной.

Медико-генетическое консультирование основывается на серьезной деонтологической основе, так как люди, имеющие в семьях наследственно больных, часто чувствуют себя подавленными и обреченными.