Основная цель генеалогического анализа – выявление генетических закономерностей наследования признака (болезней) в семье пробанда.

О наследственном характере признака или его генетическом предрасположении можно говорить лишь в том случае, если признак встречается среди членов родословной несколько раз по вертикали и горизонтали. В то же время такой же признак (болезнь) может быть не наследственным, так как может иметь профессиональную природу или же во время беременности женщина могла подвергаться действию одинаковых, вредных факторов и т.д.

На основании родословной устанавливается тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом. Для этого необходимо использовать критерии, характерные для каждого типа.

а) Аутосомно-доминантный тип наследования: признак прослеживается в каждом поколении по вертикали и во множестве случаев горизонтали; в равной степени проявляется у обоих полов; имеется у одного или обоих родителей, передающих его детям.

На рисунке 30 приводится родословная, отвечающая критериям – аутосомно-доминантного типа наследования.

Рисунок 30 – Аутосомно-доминантное наследование синдрома Марфана

б) Аутосомно-рецессивный тип наследования: признак наследуется с пропуском поколений, больные дети могут рождаться от фенотипически здоровых родителей, но гетерозиготных носителей патологического гена: аналогичный признак или заболевание встречается у родных, двоюродных и троюродных родственниках одного поколения; чаще проявляется в кровно-родственных браках.

На рисунке 31 приводится родословная, отвечающая критериям аутосомно-рецессивного наследования.

Рисунок 31 – Аутосомно-рецессивное наследование синдрома Тея-Сакса

в) X-сцепленный доминантный тип наследования: гомозиготная женщина (X^АX^А) передает ген всем детям; гетерозиготная женщина (Х^АХ^а) передает ген половине дочерей и половине сыновей; гемизиготный мужчина (X^АУ) передает ген дочерям.

г) Х-сцепленный рецессивный тип наследования: гомозиготная женщина (X^аХ^а) передает ген всем детям; гетерозиготная женщина (Х^АХ^а) носительница гена передает его половине дочерей и половине сыновей, но проявляется он только у сыновей; гемизиготный мужчина (Х^аУ) передает ген дочерям, которые становятся его гетерозиготными носительницами .

На рисунке 32 представлена родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследования.

Рисунок 32 – Наследование витамин Д-резистентного рахита

На рисунке 33 представлена родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования гемофилии с ненарушенной репродукцией у больных

Рисунок 33 – Родословная наследования гемофилии

д) У-сцепленный тип наследования.

Новейшие исследования позволили обнаружить и локализовать в У-хромосоме ряд генов детерминирующих развитие по мужскому типу, контролирующих рост тела, конечностей и зубов, оволоснение ушной раковины, ихтиозис и другие голандрические признаки.

На рисунке 34 представлена родословная с У-сцепленным типом наследования.

Рисунок 34 – Родословная наследования гипертрихоза

Генеалогический метод также применим для определения групп сцепления и картирования хромосом человека; изучения мутационного процесса, особенно в тех случаях, когда необходимо различать спорадически возникающие мутации от семейных; изучения таких видов взаимодействия генов у человека как эпистаз, модификации, комплементарность.

Генеалогический метод является основным при медико-генетическом консультировании для уточнения диагноза и прогноза появления у потомства наследственного заболевания.