Благодаря успехам в молекулярной генетике человека разработаны принципиально новые методы изучения хромосом. К ним относится в частности, метод флюоресцентной гибридизации in situ. Принцип его состоит в следующем: исследуемая ДНК на микроскопическом препарате in situ денатурируется путем щелочной обработки для разрыва связи между нитями.

Однонитевые ДНК обрабатываются ДНК-зондами, которые присоединяются к комплементарным участкам однонитевых ДНК хромосомы. ДНК- зонд – это однонитевый фрагмент ДНК с известной последовательностью нуклеотидов, содержащий метку.

Обработка препарата веществами, которые присоединяются к метке, а к ним в свою очередь присоединяется флюоресцентный краситель.

С помощью люминесцентного микроскопа исследуются окрашенные участки ДНК на фоне неокрашенных хромосом.

Метод широко применяется в современной генетике человека для изучения локализации генов, межхромосомных обменов, диагностике хромосомных аномалий, хромосомных перестроек, идентификации разрывов хромосом в пренатальной диагностике наследственных болезней. Метод достаточно прост и не требует больших затрат времени.

Контрольные вопросы

1. Какие типы мутаций Вы знаете?
2. Что может служить источником мутационного процесса?
3. Опишите виды хромосомных мутаций.
4. Опишите виды геномных мутаций.
5. Что такое генные мутации?
6. Расскажите о молекулярно-цитогенетическом методе исследования.