Закон генетического равновесия действует только в равновесных или идеальных популяциях, отвечающих определенным требованиям: свободное скрещивание или панмиксия, отсутствие притока и оттока генов за счет миграции особей, отсутствие естественного отбора и мутаций, равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.

При таких условиях равновесие генов по одной аллельной паре (А —» а) наступает через одно поколение и сохраняется таковым во всех последующих.

Если частоты доминантного и рецессивного гена обозначить через р и q, то согласно Закону Харди-Вайнберга:

1. Сумма частот генов одной аллельной пары в популяции есть величина постоянная:

p + q = 1(100 %) или pA + qa = 1(100 %)

2. Сумма частот генотипов по одной аллельной паре в популяции также величина постоянная, а распределение их определяется уравнением:

(р + q)²= 1(100 %) или р² + 2рq + q²= 1(100 %)

Чтобы определить частоты генотипов по одной аллельной паре генов АА, Аа и аа нужно допустить, что в равновесной популяции женские и мужские особи дают одинаковое число гамет по доминантным и рецессивным генам. Тогда частоты всех генотипов будут складываться из произведения частот генов, заключенных в гаметах всех особей популяции, а формула приобретет следующий вид:

(рА + qa)²  = р²(АА) + 2рq(Aa) + q²(aa) = 1 (100 %),

где р² – частота доминантных гомозигот;

      2рq – частота гетерозигот;

      q² – частота рецессивных гомозигот.

Используя закон Харди-Вайнберга, можно прогнозировать насыщенность популяции определенными генами. В медицинской практике иногда возникает необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо аллелю, включая и патологические ген или частоту встречаемости этого гена среди населения. Благодаря таким исследованиям была изучена геногеография ряда наследственных болезней в популяциях человека.

Пример определения генетической структуры популяции по гену резус-фактора.

В населенном пункте при обследовании населения на резус-фактор оказалось 16 % лиц с резус-отрицательным фактором (Rh-) и 84 % – с резус- положительным фактором (Rh+). Известно, что резус – фактор наследуется моногенно по аутосомно-доминантному типу практически. Если аллельную пару генов обозначить через D и d, то носители Rh+ будут иметь генотипы DD и Dd, а носители Rh- – dd. Но какая часть Rh+ будут гомозиготами, а какая гетерозиготами?

По закону Харди-Вайнберга возможен рассчет частот генов D и d и генотипов: DD, Dd, dd по формуле:

р²(DD) +2рq(Dd) + q²(dd) = 1(100 %)

Частота гомозигот по рецессивным генам известна, она составляет:

q₂ = 16 % = 0,16, отсюда q = √0,16 = 0,40 или 40 %

Так как р + q = 1, отсюда р = 1 – q = 1 – 0,40 = 0,60

Остается вычислить частоты генотипов DD и Dd:

р²= (0,60)²= 0,36 (36 %)

2рq = 2 х 0,60 х 0,40 = 0,48 (48 %)

Итак, в исследованной группе людей Rh+ – гомозиготы составили 36 %, Rh+ гетерозиготы – 48 %, Rh- – 16 %.

Согласно Закону Харди-Вайнберга в равновесной популяции частоты генов и частоты генотипов сохраняются в ряду поколений.

Соотношение генов и генотипов может меняться в том, случае, если популяция теряет равновесие. Нарушение равновесия может быть вызвано разными факторами.

Одни факторы поставляют в популяцию новые аллели. К ним относятся иммиграция и мутационный процесс, которые вызывают первичные изменения генетической структуры популяций.

Другие факторы изменяют соотношение различных генотипов в популяции. К ним относятся эмиграция особей из популяции, отбор в пользу гомозигот или гетерозигот, инбридинг, дрейф генов. Изменения частот генотипов изменяют и частоты генов, но не вызывают появления новых аллелей. Такие явления можно отнести к вторичным процессам изменения генетической структуры популяции.

В человеческих популяциях наиболее распространены панмиктические браки. Однако встречаются и кровнородственные браки или инбридинг.

В популяциях человека существуют различные формы инбридинга:

а) инцестные (запретные) браки – между родственниками первой степени родства;

б) кровнородственные браки, обусловленные территориальной изолированностью небольших популяций – изолятов;

в) кровнородственные браки, обусловленные социальной изоляцией в некоторых группах населения, поощряемые экономическими или религиозными мотивами.

Генетическая структура малочисленных популяций формируется за счет влияния инбридинга и случайных колебаний концентрации аллельных генов либо доминантных, либо рецессивных, поэтому одни аллели могут исчезать, другие возрастать из поколения в поколение. Это явление называется – дрейф генов или генетико-автоматические процессы, распространяющиеся на всю популяцию. Результатом их является постепенная гомозиготизация генотипов особей популяции. Так происходит накопление очагов аутосомно-доминантных или аутосомно-рецессивных заболеваний в изолятах. Отбор в человеческих популяциях привел к сушествованию так называемого балансированного полиморфизма. Система балансированного полиморфизма поддерживает генетическую гетерогенность человеческих популяций и обеспечивает, уникальную генотипическую и фенотипическую индивидуальность человека.

Контрольные вопросы

1. Что такое популяция? Какой закон генетики применим по определению частот признаков в идеальных популяциях?
2. Напишите уравнение закона Харди-Вайнберга.
3. Расскажите о практическом значении закона Харди-Вайнберга.
4. Дайте определение следующим понятиям: инбридинг, аутбридинг, дрейф генов?
5. К каким последствиям могут привести кровнородственные браки?