7.2 Задачи на составление и анализ родословных; близнецовые методы в генетических исследованиях


Задача 1. В генетическую консультацию обратилась семейная пара с просьбой о составлении родословной. Супруг имеет паталогическую аномалию – катаракту или помутнение хрусталика глаза. У муда данным типом заболевания страдал его отец и бабушка со стороны отца. Дяди, тети, его двое дочерей не имеют прблем с хрусталиком, со стороны супруги дедушка и бабушка также здоровы. Супруги имет сына, который страдает данным недугом. Определите, какая вероятность, что следующий ребенок в этом браке будет болеть катарактой. Постройте генеалогическое древо и проведите анализ родословной.

Задача 2. Основываясь на данных пробанда была составлена родословная семьи, показывающая наследование признака «седая прядь волос».

Задача 3. У супружеской пары родился мальчик – альбинос. Супруги -двоюродные брат и сестра. Отец жены и мать мужа – сибсы, здоровы. Два брата и сестра жены здоровы. Общий дядя супругов – здоров. Их общий дедушка -альбинос, бабушка здорова. По линии отца мужа и матери жены все члены родословной здоровы. Какова вероятность, что в семье следующий ребенок будет альбиносом. Составить родословную и дать генеалогический анализ.

Задача 4. Составить родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра – здоровы. Две тетки по линии матери здоровы: обе замужем имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии – дед, бабушка, дядя и тетя здоровы. Дети дяди (сын и дочь) – здоровы. У тети больной эпилепсией сын. Пробанд обратился в медико-генетическую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у его потомства. Определить по какой линии передаётся предрасположение к болезни?

Задача 5. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д (гипофосфатенический рахит). Пробанд – женщина, больная рахитом, ее сестра здорова, брат болен, больна и его дочь. Мать пробанда больна, тетя по материнской линии здорова, дядя болен, больны его дочери, сын здоров. Бабушка по материнской линии больна, дедушка здоров. Отец пробанда и два дяди, бабушка и дедушка с отцовской стороны здоровы. Составить родословную и определить вариант Х-сцепленного наследования и вероятность рождения больного ребенка у пробанда, у его сестры и брата.

Задача 6. Пробанд – мальчик, больной гемофилией. Его родители, старший брат и сестра здоровы. Старший из дядей по линии матери пробанда болен гемофилией, его сын и две дочери – здоровы. Младший дядя пробанда со стороны матери и тетя здоровы, но сын тети также болен гемофилией. Дедушка и бабушка со стороны матери – здоровы. Дядя, две тети, дедушка и бабушка пробанда со стороны отца здоровы. Составить и проанализировать родословную. Какова вероятность, что родится больной гемофилией ребенок у пробанда, у его сестры?

Задача 7. По данным пробанда составлена родословная семьи с наследственным заболеванием.

Определите:

  1. Тип наследования признака;
  2. Определите генотип пробанда и его родителей;
  3. Составьте текстовый вариант условия задачи.

Задача 8. Основываясь на данных пробанда была составлена родословная семьи,с наследственным заболеванием.

Определите:

  1. Тип наследования признака;
  • В каком родстве с пробандом состоят члены I – 1, II – 1, III – 3, IV – 3;
  1. Составьте текстовый вариант условия задачи.

Задача 9. Основываясь на данных пробанда была составлена родословная семьи,с наследственным заболеванием.

Определите:

  1. Тип наследования признака;
  2. Составьте текстовый вариант условия задачи.

Задача 10. Основываясь на данных пробанда была составлена родословная семьи,с наследственным заболеванием.

Определите:

  1. Тип наследования признака;
  2. Составьте текстовый вариант условия задачи.

Задача 11. По данным пробанда составлена родословная семьи с наследственным заболеванием.

Определить:

  1. Тип наследования болезни
  • По какой линии идет наследование болезни
  • В каком родстве с пробандом находятся члены I – 2, II – 5, III – 3, IV – 2.

Задача 12.  Пробанд – больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются: больной шизофренией дядя и две здоровые тётки, одна из них имеет трёх здоровых детей, вторая – здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской линии здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определить по какой линии передаётся предрасположенность к болезни.

Задача 13. Пробанд – юноша, страдающий дальтонизмом. Его две сестры здоровы. Мать и отец здоровы. У матери пробанда брат дальтоник, здоровая сестра, у которой сын дальтоник, бабка здорова. Составить родословную, отметить по возможности генотипы родственников и определить вероятность рождения в семье пробанда ребенка с дальтонизмом.

Задача 14. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. У них три здоровых сына. Определите тип наследования признака и вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину

Задача 15. Пробанд-юноша страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Этот синдром был и у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет четырех сестер и трех братьев. Из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.

Определите тип наследования и вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.

Задача 16. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда,         4-е сестры матери здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы. В двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре. В четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Задача 17. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, которая имеет брата и сестру. Брат страдает ангидрозной эктодермальной дисплазией (отсутствие потоотделения, части зубов и нарушение терморегуляции) и женат на здоровой женщине, с которой имеет двух здоровых дочерей. Сестра и родители пробанда здоровы. Однако по линии матери указанная патология была у бабки пробанда, вышедшей замуж за здорового мужчину, а также у двоих братьев матери пробанда. Единственная сестра матери пробанда была здоровой.

Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Задача 18. В четвертом поколении семьи, проживающей на изолированных островах в Норвегии, в семьях трех двоюродных сибсов родилось шестеро детей, больных фенилкетонурией, двое из которых умерли рано.

Пробанд – здоровый мужчина, у которого в браке со здоровой женщиной родилось шестеро детей – три мальчика и три девочки. Две девочки больны фенилкетонурией, одна из них умерла рано. Жена здорова, о ее родителях информации нет. Сестра пробанда, его родители, дедушка и бабушка по линии отца здоровы.

Задача 19. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80 %, а дизиготных близнецов – 30 %. Каковы доля наследственности и доля среды в формировании этого признака. 

Задача 20. Изучены 40 пар монозиготных и 80 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы у одного из близнецов имелся изучаемый признаков. При этом в 32-х парах монозиготных близнецов и в 16-и парах дизиготных близнецов этот признак имелся и у второго близнеца. Определите коэффициент наследуемости изучаемого признака.