Молекулалық генетика тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын молекулалық деңгейде зерттейді. Оның бастамашысы, оның негізін қалаушы ағылшын дәрігері А. Гаррод болған биохимиялық генетика болды. 1908 жылы ол алғаш рет зат алмасудың алкаптонурия, альбинизм, цистинурия сияқты тұқым қуалайтын ауруларын сипаттады және ферменттердің ақауларына байланысты туа біткен ақаулар туралы болжам жасады. Адамдағы биохимиялық мутация идеясын білдіре отырып, ол молекулалық биология мен генетиканың дамуын болжады.

30-шы жылдары О. Серебровский мен Н. Дубинин геннің орталық теориясын тұжырымдады, одан ген сияқты тұқым қуалаушылықтың күрделі бірлігі ақуызға ұқсас өте күрделі құрылымға ие болуы мүмкін.

1941 жылы Д. Бидл мен Е. Татум нейроспордың мутантты штамдарын зерттей отырып, әр биохимиялық процесс генетикалық бақылауда, ал әр реакция бір, тиісті бағытталған геннің бақылауында болады және ген мутациясының нәтижесінде жасушадағы бастапқы реакция өзгереді деп болжап «бір ген – бір фермент» гипотезасын алға тартты.

1944 жылы американдық ғалымдар тобы нуклеин қышқылдарының генетикалық рөлін эксперименталды түрде дәлелдеді, бұл молекулалық генетиканың дамуына серпін берді.

1953 жылы Дж. Уотсон мен Ф. Крик молекулалық биология мен генетикада маңызды жаңалық болған ДНҚ молекуласының қосарлы тізбегі құрылымының түпнұсқа моделін ұсынды. Модель сонымен қатар ДНҚ-ның өздігінен көбею механизмін түсіндіруге, гендер мен ақуыздар құрылымының сәйкестігін, генетикалық ақпаратты кодтау және іске асыру механизмдерін түсіндіруге мүмкіндік берді. Жаңа мәліметтер негізінде «бір ген – бір ақуыз» және сәл кейінірек «бір ген – бір полипептидтік тізбек» тұжырымдамасы жасалды.

1954 жылы Г. Гамов генетикалық кодтың триплет құрылымы туралы болжам жасайды, оның мәні полипептидтегі бір аминқышқылының анықтамасын ДНҚ немесе м-РНҚ-ның үш қатар нуклеотидтері бақыланады. 60-шы жылдары ақуыздардың құрамына кіретін барлық 20 аминқышқылдарының генетикалық кодын түсіндіру аяқталды.

1957 жылы американдық ғалым С. Бензер ДНҚ рекомбинация әдісін қолдана отырып бактериофагтарда жүргізілген тәжірибелер нәтижесінде гендердің құрылымы мен қызметі туралы жаңа түсініктерді: рекон, мутон, цистронды енгізді. Рекон – екі іргелес ДНҚ нуклеотидіне тең рекомбинацияның ең кіші бірлігі, Мутон – бір ДНҚ нуклеотидіне тең мутацияның ең кіші бірлігі, Цистрон – тұқым қуалаушылық функцияның ең кіші бірлігі.

1961 жылы француз ғалымдары Ф. Жакоб пен Дж. Моно бактериялардағы өз эксперименттерінің негізінде кері байланыс қағидаттарына негізделген гендік белсенділіктің реттелуін өзін-өзі реттейтін жүйе ретінде түсіндіретін оперон гипотезасын тұжырымдады. Оперон – жалпы метаболикалық цикл ақуыздарының синтезін реттейтін құрылымдық және функционалды гендердің жиынтығы. Оперон тежегіш ақуыздар мен индуктор алмасу өнімдері индукторы жүйесі арқылы оперонға әсер ететін реттеуші геннің әсерінен белсенді немесе пассивті болуы мүмкін. Эукариоттарда бұл сызба геномдағы бірнеше рет қайталанатын реттеуші гендермен, гистондардың, гормондардың әсерімен және хромосомалардың күрделі құрылымымен қиындайды.

Молекулалық генетиканың дамуындағы маңызды кезең адамдағы молекулалық мутация саласындағы зерттеулер болды. Бұл тұрғыда маңызды оқиға адамдарда ауытқыған гемоглобиндердің пайда болу себептерінің ашылуы болды. Адамның гемоглобинінде 100-ден астам мутация анықталды. Олардың көп бөлігі аминқышқылдарының миссенс-мутациясын ауыстырумен немесе кодталмайтын аминқышқылдарының кодондарының – мағынасыз мутациясының өзгеруімен байланысты. Бұл мәліметтер адамның молекулалық патологиясының негізін құрады.

Қазіргі заманғы молекулалық биология мен генетиканың жетістіктеріне талдау әдістері мен олардың техникалық жабдықталуын жетілдіру арқылы қол жеткізілді. Қазіргі заманғы әдістер ДНҚ манипуляциясымен (реттілік, ДНҚ зондтарын алу), соматикалық жасушаларды будандастырумен, гендік-инженерлік технологиялармен байланысты.

Адам геномын зерттеуде молекулалық-генетикалық әдістерді қолдану, тұқым қуалайтын ауруларды туу алды диагностикалау, генетикалық инженерия және биотехнология салаларында айтарлықтай жетістіктерге қол жеткізілді.

Молекулалық генетика популяциялық генетика, экологиялық генетика, иммуногенетика, антропогенетика, фармакогенетика, клиникалық генетика сияқты зерттеу салаларына кіреді.