1.2 Генетиканы зерттеу әдістері және басқа ғылымдармен байланысы


Генетика қазіргі уақытта тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеудің әртүрлі әдістерін қолданады: гибридологиялық әдіс, генеалогиялық әдіс, егіз әдіс, цитогенетикалық әдіс, соматикалық жасушаларды будандастыру әдісі, мутациялық әдіс, биохимиялық әдіс, молекулярлық-генетикалық әдіс, онтогенездік әдіс, биометрлік әдіс, математикалық модельдеу әдісі, химия және биохимия әдістері, иммунология және иммунохимия, физика, зоология, ботаника, микробиология және басқа пәндер.

Гибридологиялық зерттеу әдісі тұқым қуалаушылық зерттелетін бір, екі немесе үш балама белгілермен ерекшеленетін алдын-ала таңдалған ата-аналық ағзалардың будандастырылуына негізделген тұқым қуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтарын зерттеудің негізгі әдістерінің бірі болып табылады. Бұл әдіс өсімдіктер мен жануарларды өсіру үшін үлкен маңызы бар, генетикалық карталарды жасау үшін, сонымен қатар әртүрлі ағзалардың генетикалық жүйелері бар рекомбинантты ДНҚ молекулаларын жасау үшін кеңінен қолданылады.

Гибридологиялық әдістің нұсқаларының бірі генеалогиялық әдіс болып табылады.

Генеалогиялық әдіс – бір отбасының (немесе рудың) ағзаларының ұрпақтарының жалғасында ұрпақтарда ата-бабалардың белгілерінің тұқым қуалауын зерттеу әдісі. Бұл әдіс шыққан тегін құрастырудан және шыққан тегінің мүшелері арасындағы туыстық байланыстарды көрсете отырып бірқатар ұрпақтардағы қалыпты немесе патологиялық белгілердің тұқым қуалауының генетикалық заңдылықтарын анықтаудан тұрады.

Бұл әдіс адамдар мен жануарлардағы тұқым қуалаушылықты зерттеуде қолданылады. Генеалогиялық әдіс бағытталған будандастырудың мүмкін еместігіне (мысалы, адамдарда) немесе ағзалардың аз ұрықтануына (мысалы, жылқыларда) байланысты туындайтын қиындықтарды жеңуге мүмкіндік береді.

Егіз әдіс қоршаған ортаның белгілі бір факторларының жеке ағзаның генотипіне әсерін зерттеуге, сондай-ақ белгінің жалпы өзгергіштігінде генотиптік және модификациялық өзгергіштіктің салыстырмалы рөлін анықтауға негізделген.

Егіздердің екі түрі бар: монозиготалы (біржұмыртқалы, ұқсас) және дизиготалы (әртүрлі, ұқсас емес). Даразиготалы егіздер тұқым қуалаушылық пен ортаның белгілі бір белгінің дамуына әсерін зерттеу үшін өте ыңғайлы объект болып табылады. Әр түрлі мәліметтер бойынша адамдарда егіздердің туылу жиілігі: 1000-нан 10, олардың  25 %-ы даразиготалы егіздер (Дубинин, 1985); 840-тен 10, олардың          33 %-ы даразиготалы егіздер (Слюсарев, Жукова, 1995). Даразиготалы егіздер сирек болса да, ірі қарада, қойда, шошқада да туады.

Цитогенетикалық әдіс жеке хромосомалардың да, жалпы хромосомалардың да құрылымын зерттеуде қолданылады. Жасушаны бөлу (интерфаза) сатысындағы немесе кариокинез процесіндегі соматикалық және генеративті жасушалар цитогенетикалық зерттеулердің объектілері болады. Осы әдістің көмегімен хромосомалар құрылымындағы бұзылулармен және олардың санымен байланысты ауытқулар мен аурулар анықталады.

Соматикалық жасушаларды будандастыру әдісі. 1960 жылы француз биологы Ж. Барск екі түрлі қатардың тышқандарының жасушаларын қоректік ортада бірлесіп өсірген кезде, бұл жасушалар екі ата-аналық пішіннің хромосомалар жиынтығынан тұратын будандарды қалыптастыру үшін бірлесуі мүмкін екендігін дәлелдеді. Кейінгі кезеңдерде әртүрлі түрлерге (мысалы, адам мен тышқан) жататын жасушалар арасында будандар алынады. Мұндай буданды жасушаларда бірден екі геномның жұмысына байланысты өте қызықты процестер жүреді.

Мутациялық әдіс (мутагенез) мутагендік факторлардың жасушаның генетикалық аппаратына, ДНҚ-ға, хромосомаларға, белгілердің немесе қасиеттердің өзгеруіне әсер ету сипатын анықтауға мүмкіндік береді. Мутагенез микробиологияда бактериялардың жаңа штаммдарын жасау үшін, ауылшаруашылық жануарлары мен өсімдіктерін өсіруде – селекция үшін бастапқы материал жасау үшін қолданылады.

Жануарлар мен адам генетикасын зерттеудегі биохимиялық әдістер ХХ ғасырдың басынан бері қолданылып келеді. Биохимиялық көрсеткіштер (мысалы, геннің бастапқы ақуыз өнімі немесе жасуша ішінде немесе жасушадан тыс сұйықтықта патологиялық метаболиттердің жинақталуы) ауруды оның клиникалық белгілеріне қарағанда жақсы сипаттайды. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу және биохимиялық әдістерді жетілдіру арқылы биохимиялық әдістердің маңызы артты

Биохимиялық әдістер ағзаның биохимиялық фенотипін анықтауға бағытталған. Биохимиялық диагностиканың объектілері несеп, тер, плазма және қан сарысуы, қанның формалық элементтері, жасушалар өсіндісі болуы мүмкін. Фенотипті талдау әр түрлі деңгейде жүргізілуі мүмкін – геннің бастапқы өнімінен (полипептидтік тізбектен) соңғы метаболиттерге дейін.

Молекулалық-генетикалық әдіс. Молекулалық деңгейдегі генетикалық зерттеулердің негізгі объектілері – тұқым қуалайтын ақпаратты сақтауды, беруді және жүзеге асыруды қамтамасыз ететін нуклеин қышқылдарының молекулалары ДНҚ және РНҚ болып табылады. Вирустардың, бактериялардың, саңырауқұлақтардың нуклеин қышқылдарын, ағзадан тыс өсірілетін (in vitro)  өсімдіктер мен жануарлар жасушаларын зерттеу; жасуша мен ағзаның тіршілік әрекеті процесінде гендердің әсер ету заңдылықтарын анықтауға мүмкіндік береді.

Онтогенетикалық (феногенетикалық) әдіс гендер мен қоршаған орта жағдайларының онтогенезде зерттелетін қасиеттер мен белгілердің дамуына әсер ету дәрежесін анықтауға мүмкіндік береді. Жануарларды ұстау және қоректендіру жағдайларының өзгеруі тұқым қуалайтын белгілер мен қасиеттердің онтогенезінде көріну сипатына әсер етеді.

Популяция әдісі популяциялардағы тұқым қуалау құбылыстарын зерттеуде қолданылады. Бұл әдіс сол белгілі бір белгіні анықтайтын басымды және рецессивті аллельдердің жиілігін, басымды және рецессивті гомозиготалар мен гетерозиготалардың жиілігін, мутация, оқшаулау және іріктеу әсерінен популяциялардың генетикалық құрылымының динамикасын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл әдіс қазіргі заманғы жануарларды өсірудің теориялық негізі болып табылады.

Жоғарыда аталған әдістердің әрқайсысының құрамдас бөлігі статистикалық талдау – биометриялық әдіс болып табылады. Генетиканың нақты ғылым ретінде пайда болуы биологиялық құбылыстарды талдауда математика әдістерін қолданудың арқасында мүмкін болды. Г. Мендель будандастырудың нәтижелерін зерттеуге және алынған нәтижелерді түсіндіретін гипотезаларды құруға сандық тәсіл қолданды. Содан бері биологиялық статистика әдістері (биометрия) генетикалық талдаудың ажырамас бөлігі болды. Ол алынған мәліметтердің сенімділік дәрежесін анықтауға, жануарлардың тәжірибелік және бақылау топтарының көрсеткіштері арасындағы айырмашылықтардың ықтималдығын анықтауға мүмкіндік беретін бірқатар математикалық әдістерді білдіреді. Биометриялық әдіс сандық белгілердің тұқым қуалаушылығын зерттеуде, сондай-ақ өзгергіштікті, әсіресе тұқым қуалайтын еместі немесе модификациялықты зерттеуде қажет.

Математикалық модельдеу әдісі. Генетикада ЭЕМ көмегімен модельдеу әдісі популяциялардағы сандық белгілердің тұқым қуалауын зерттеу үшін, селекциялық әдістерді бағалау – жаппай іріктеу, селекциялық индекстер бойынша жануарларды іріктеу үшін кеңінен қолданылады. Бұл әдіс әсіресе генетикалық инженерия және молекулалық генетика саласында кеңінен қолданылады.

Генетика бір-бірімен байланысты жаратылыстану ғылымдарының басқа әдістерін де белсенді қолданады. Химия және биохимия әдістері зат алмасудың тұқым қуалайтын белгілерін егжей-тегжейлі сипаттау, ақуыз молекулалары мен нуклеин қышқылдарының қасиеттерін зерттеу үшін қолданылады. Осы мақсаттар үшін иммунология және иммунохимия әдістері қолданылады, бұл сол немесе белгілі бір гендік өнімдердің, әсіресе ақуыздардың өте айрықша тіпті аз мөлшерін сәйкестендіруге мүмкіндік береді.

Генетика физика әдістерін кеңінен қолданады: макромолекулалардың әртүрлі кластарын белгілеу және анықтау үшін оптикалық, седиментациялық, таңбаланған атом әдістері. Физикалық, химиялық және физика-химиялық әдістер молекулалық генетика мен гендік инженерияда кеңінен қолданылады.

Әр түрлі объектілермен жұмыс істейтін генетиктер зоология, ботаника, микробиология және басқа пәндер әдістерінсіз жұмыс жасай алмайды. Сонымен бірге эволюциялық процесті түсінудегі генетиканың өсіп келе жатқан рөлі салыстырмалы әдістің генетикасы үшін маңыздылығын арттырады.

Генетикалық зерттеу әдістері биологияның теориялық салаларын, сондай-ақ зоотехния, ветеринария, асыл тұқымды және ауылшаруашылық жануарларын өсіру, өсімдіктерді іріктеу және тұқым өсіру, медицина салаларын едәуір байытты.

Осылайша, генетика цитология, химия, физика, математика, биохимия, микробиология, өсімдіктер мен жануарлардың селекциясы, эволюциялық ілім, сондай-ақ экология және басқа да ғылымдармен тығыз байланысты.