2 Жыныстық көбею кезіндегі белгілердің тұқым қуалаушылық заңдылығы. Мендель ілімі


Мендель бұршақты будандастыру бойынша эксперименттерді ені 7 м және ұзындығы 35 м болатын бақшада өткізді. 1856 жылдан бастап сегіз жыл бойы ол бұршақтың әртүрлі сорттарын будандастыру бойынша тәжірибелер жүргізді. Тәжірибе жоспарында тәжірибеден өткізілетін бұршақ сорттарының тазалығы мен тұрақтылығына екі жылдық бақылау сынақтарын жүргізу көзделген. Тәжірибелер 1854 жылы басталды. Ол кезде Мендель 32 жаста еді. 1865 жылы Брно қаласында өткен Жаратылыстанушылар қоғамының отырысында Мендель жүргізілген тәжірибелердің нәтижелері туралы екі рет баяндама жасады, ал 1866 жылы осы қоғамның еңбектерінде оның «Өсімдік гибридтеріне тәжірибелер жасау» атты жұмысы жарық көрді. Мендельдің жұмысын замандастары түсінбеді және байқалмай өтті. Ол кезде биологиялық ғылым оның идеяларын қабылдауға дайын емес еді.

Ботаниктер, Голландиядан келген Г. де Фриз, Германиялық К. Корренс және Австриялық Э. Чермак Г. Мендель орнатқан заңдылықтарды екінші рет анықтады және растады. 1900 жылы жүргізілген тәжірибелер негізінде олар Мендель 35 жыл бұрын белгілеген заңдарға бір уақытта келді. Мендельдің тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын қайта ашуы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеуге, жаңа биологиялық пән – генетиканың пайда болуына үлкен серпін берді. «Генетика» терминін 1906 жылы  В. Бэтсон ұсынған.

Әр түрлі нысандарда тұқым қуалаушылық заңдылықтарын зерттеу барысында тұқым қуалаушылықтың жаңа жақтары ашылды. Тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтары өсімдіктерге ғана емес, бір клеткалы және көп клеткалы, омыртқалы және омыртқасыз жануарларға да ортақ болды. Сонымен бірге, көптеген құбылыстар Мендель заңдарының шеңберіне сәйкес келмейтінін көрсететін фактілер жинақтала бастады. Алайда, бұл ауытқулардың табиғатын анықтауға және осылайша тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарының жалпыламалығын растауға мүмкіндік берген мендельдік зерттеу әдісі болды.

Жеке белгілер мен қасиеттердің тұқым қуалаушылық сипатын зерттеумен байланысты гибридологиялық әдіс Г. Мендель тұқым қуалаушылықты зерттеуге енгізген жаңа әдіс болып табылады. Бұл әдіс Мендельдің зерттеулерінің жетістіктерін едәуір анықтады және оған тұқым қуалаушылықтың негізгі ережелерін анықтауға және қалыптастыруға мүмкіндік берді.

Тұқым қуалаушылықты зерттеудің гибридологиялық әдісінің негізгі ерекшеліктеріне жатады:

1) қарама-қарсы белгілердің салыстырмалы түрде аз санымен (1, 2 немесе 3 жұп) бір-бірінен ерекшеленетін өсімдіктерді будандастыру үшін бастапқы нысан ретінде пайдалану және осы белгілердің әрқайсысының тұқым қуалаушылық сипатын мейілінше есепке алу. Мысалы, бір өсімдіктің гүлдері күлгін, басқасында – ақ, жетілген тұқымның дән жарнақтарының түсі сары, басқасында – жасыл, өсімдіктің бойы биік немесе аласа және т. б. Ата-аналарында бір белгі ескерілетіндерді будандастыру кейіннен жекегибридтілер, екі белгімен – қосарлы, көптеген белгілер – көпгибридтілер деген атау алды;

2) бірізді ұрпақтар қатарында жеке белгілері бойынша ерекшеленетін буданды өсімдіктерді нақты сандық есепке алу;

3) ұрпақтар қатарындағы әр өсімдіктің ұрпағын жеке талдау;

4) будандастыру үшін таңдалған ата-аналық нысандар генетикалық таза болуы тиіс. Мендель эксперименттерінде бұршақтың 34 түрін қолданудан бастады. Екі жыл бойы ол алынған сорттарды тазалыққа тексерді және олардың біртекті ұрпақ беретініне көз жеткізгенде, тәжірибеге кірісті. Алайда, кейінірек Мендель бастапқы сорттарды тазалыққа тексеруді жалғастырды;

5) Мендель әртүрлі белгілердің тұқым қуалайтын бейімділігін (гендерін) әріптік белгілеуді енгізді. Мысалы, А – басымды белгінің гені, а – рецессивті белгінің гені.

Гибридологиялық талдау кезінде орайлас будандастыру қолданылады. Екі будандастыру орайлас деп аталады, олардың біреуінде әке формасы басым белгімен ерекшеленеді, екіншісінде – ана: мысалы, бір будандастыруда әкесі қара түсті, ал анасы ақ түсті, екіншісінде – керісінше, анасы қара түсі, әкесі ақ түсті. Бұл аталған зерттеу әдістері тұтас дәуірді ашқан тұқым қуалаушылықты зерттеудің жаңа әдісі болды.

Мендельдің жұмысының жетістігіне нысанды ойластырылған мұқият таңдау ықпал етті. Жаратылыстану ғылымындағы зерттеу объектісі мен әдісін дұрыс таңдау көбінесе істің табыстылығын анықтайды. Белгілердің тұқым қуалауын зерттеу кезінде қойылған талаптарға сай болу үшін, мысалы, өсімдіктер, біріншіден, гүлдену кезінде сыртқы тозаңнан сенімді табиғи қорғанысқа ие болуы керек (немесе оқшаулағыштарды қолдану арқылы оңай қорғалуы мүмкін), екіншіден, қалыпты тұқымдылыққа ие болуы керек. Мендель өз жұмысының объектісі ретінде биологиялық ерекшеліктері тәжірибе жағдайларына толық сәйкес келетін, өзін – өзі тозаңдандыратын өсімдік – бұршақтың (Pisum sativum) әртүрлі сорттарын таңдады. Тұқымқуалаушылық заңдылықтарын анықтау және дұрыс түсіну үшін ұрпақтардағы жеке белгілердің тұқым қуалаушылық фактілерін анықтап қана қоймай, ата-аналардан балаларға не берілетінін дұрыс түсіну қажет болды.

Қазіргі уақытта ұрпақтар ата-аналардан белгілерді емес, тек қолайлы жағдайларда ағзаның барлық белгілері мен қасиеттерінің қалыптасуына әкелетін материалдық бейімділіктерді алатыны нақты анықталды. Бұл тұқым қуалайтын бейімділіктер тұқым қуалайтын факторлар немесе гендер деп аталады және хромосомаларда орналасқан. «Ген» терминін алғаш рет 1909 жылы даниялық ғалым В. Иоганнсен енгізген. Ол сонымен қатар «генотип» және «фенотип» ұғымдарын енгізді. Қазіргі уақытта гендердің ДНҚ молекуласының бөліктері екендігі анықталды. Гендер өте тұрақты және ата-анадан балаларға бірнеше ұрпақ бойына өзгеріссіз беріледі. Гендер әдетте латын алфавитінің әріптерімен белгіленеді.

Генотип – ағзаның тұқым қуалайтын бейімділіктерінің (гендерінің) жиынтығы. Фенотип – бұл генотиппен анықталған, бақылау мен талдауға қолжетімді ағзаның барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы.

Белгілердің тұқым қуалауын зерттеу кезінде будандастыру сызбалары жасалады. Сызбаларды жазу кезінде Мендельдің өзі қолданған белгілерден біршама ерекшеленетін жалпы қабылданған генетикалық номенклатура қолданылады. Ата-аналық формалар Р (лат. parental –  ата-ана) әрпімен; аналық жеке ағза ♀ (Венера белгісі – тұтқасы бар айна)белгісімен, ал аталық жеке ағза ♂ (Марс белгісі – қалқан және найза) белгісімен белгіленеді, олардың қандай (ана немесе әке) ата-ана ретінде пайдаланылғанын көрсету үшін  гермафродит өсімдіктері де осы белгішелермен көрсетіледі.

Бірінші буын будандары F1 (лат. filial – балалар), екінші буын будандары – F2, үшінші – F3 және т.б. белгіленеді. F1 гибридтерін ата-аналарының бірімен будандастырудан немесе будандарды еркін тозаңдандыру арқылы алынған ұрпақтар Fв деп белгіленеді.

Екі форманың будандасуы «х» белгісімен белгіленеді. Буданды ұрпақтардағы ажырау: «:» белгісімен немесе «/» белгісімен белгіленеді (бұл белгі ажырау жүріп жатқан әртүрлі белгілері бар ағзалардың санын білдіретін цифрларды бөледі). Диплоидты ұрпақ пен ол түзетін гаметалар арасындағы байланыс «➔» белгісімен белгіленеді.