2.1 Жекегибридті будандасу


Жекегибридті будандасу заңдылықтарын 1865 жылы эксперименттік генетиканың негізін қалаушы Г. Мендель орнатқан.

Мендель тұқым қуалаушылық заңдылықтарын зерттеуді бір-бірінен қарама-қарсы белгілердің бір жұбымен ерекшеленетін бұршақ сорттарын будандастырудан бастады. Осындай белгілердің жеті жұбы талданды:

1) піскен бұршақ тұқымдарының пішіні;

2) дән жарнағының түсі;

3) тұқым қабығының түсі;

4) собығының пішіні;

5) піспеген бұршақтарды түсі;

6) гүлдердің орналасуы;

7) сабақтың ұзындығы.

Сонымен, дөңгелек тұқымдары бар бұршақ сұрпын қатпарлы тұқымдары бар сұрыппен будандастырған кезде, қай сорттың аналық ретінде пайдаланылғанына қарамастан, алынған барлық буданды тұқымдар дөңгелек болды. Балама белгілері бар бұршақты будандастырып, Мендель бірінші буын будандарының бірдей екенін анықтады. Сонымен қатар, олар осы белгінің гендерін екеуінен де алған болса да ұрпақтар ата-аналарының біреуіне ғана ұқсастықтары болды. Ата-аналарының біреуінің белгісі жоғалған сияқты. Ол будандарда көрінетін белгілерді доминантты (лат. dominas – басымды), F1 будандарда көрінбейтіндерді  – рецессивті (лат. recessus шегіну) деп атады. Мендель басым белгілерді латын алфавитінің үлкен әріптерімен, ал рецессивті белгілерді кішкентай әріптермен белгіледі.

Кейінгі ұрпақтарда ажырамайтын АА және аа тұрақты формаларын 1902 жылы В. Бэтсон гомозиготалы, ал ажырауды беретін Аа формаларын гетерозиготалы деп атауды ұсынды.

Жекегибридті деп – бір геннің аллельдері жауап беретін балама белгілердің бір-бір жұбы бойынша бір-бірінен ерекшеленетін жеке ағзаларды будандастыру аталады.

Баламалы белгілер – аллельді гендердің бір жұбымен басқарылады.

Гендердің әртүрлі аллельдерімен басқарылатын тұрақты белгілер барлық тірі ағзаларда табылған. Адамның кейбір тұқым қуалайтын белгілерін келтірейік (1-кесте).

  

1-кесте – Адамның кейбір тұқым қуалайтын белгілері (Вилли, 1968)

Доминантты белгі

Рецессивті белгі

Қара шаш

Ақ шаш

Жирен шаш

Жирен шаш

Бұйра шаш

Тік шаш

Дененің қатты түктілігі

Дененің болмашы түктілігі

Ерте тақырбастану (ерлерде басым)

Тақырбастанудың қалыпты кезеңі

Шаштың ақ тұтамы

Шаштың бір түстілігі

Терінің, шаштың және көздің қалыпты пигменттенуі

Ағару

Қара тері

Ақ тері

Қалыпты тері

Тер бездерінің болмауы

Қоңыр көздер

Көк немесе сұр көздер

Қатпарлардың болуы (жоғарғы қабақтың қатпарлары)

Қатпарлардың болмауы

Сығырлық

Қалыпты көру

Қырағылық

Қалыпты көру

Астигматизм

Қалыпты көру

Құлақтың сырғалығының бостығы

Құлақтың сырғалығының жабысып өсуі

Қалың еріндер

Жіңішке еріндер

Үлкен көздер

Кішкентай көздер

Ұзын кірпіктер

Қысқа кірпіктер

Орақ мұрны

Қыр мұрын

Аласа бойлы

Ұзын ойлы

Көп саусақтық (қолдарда немесе аяқтарда 5 саусақтан артық)

Саусақтардың қалыпты саны

 

А, В және АВ қан топтары

О қан тобы

Гипертония

Қалыпты қан қысымы

Қалыпты жағдайы

Гемофилия

Көп камералы бүйрек

Қалыпты бүйректер

Қалыпты жағдайы

Қант диабеті

Қалыпты есту

Туа біткен саңыраулық

Мигрень (бас ауруы)

Қалыпты жағдайы

Қалыпты жағдайы

тұқымқуалаушылық ауру

Қалтыраған сал ауруы

Қалыпты жағдайы

Қалыпты жағдайы

Пигментті құрғақ тері

 

Генетиканың негізгі заңдылығы – гаметалардың тазалық заңы –соматикалық жасушаларда аллельді гендердің әр жұбынан екі аллельден болады, олардың біреуі әкеден, екіншісі анадан алынған. Егер әкесі мен анасынан бірдей аллельдер алынса, онда пайда болатын зигота гомозиготалы болады, егер әртүрлі алынса - онда зигота мен жеке ағзаның соматикалық жасушалары буданды сипатта болады. Гаметалар генетикалық тұрғыдан таза, өйткені олардың құрамында жұп гендерден бір ғана ген бар.

Г. Мендель гендерді тұқым қуалайтын бейімділік деп атады.

Айқын ерекшеленетін балама белгілері бар бұршақтың түрлі сұрыптарын будандастырып және олардың ұрпақтар қатарында пайда болуын бақылай отырып Г. Мендель белгілердің тұқым қуалауының іргелі заңдылықтары тұжырымдады.

Бірінші буын будандарының біркелкілік заңы немесе ережесі немесе басымдық заңы (Мендельдің бірінші заңы): балама белгілердің бір жұбымен ерекшеленетін гомозиготалы ата-аналық жеке ағзаларды будандастыру кезінде, I буынның барлық ұрпақтары басымды деп аталатын жұп белгілердің біреуін ғана көрсетеді. Жасырын белгі рецессивті деп аталды. Генотип бойынша барлық ұрпақтар да біркелкі және гетерозиготалы (1-сурет).

1-сурет – Бұршақ тұқымдарының түсінің тұқым қуалауы, бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы

Гаметалардың тазалық заңы: гетерозиготаларда гаметаның пайда болуында аллель гендері араласпайды, бірақ басым және рецессивті аллельмен бірдей гаметалар түзе отырып толық тазалықтағы гаметаларға бөлінеді.

Ажырау заңы (екінші буындағы белгілердің ажырауы, Мендельдің екінші заңы): I буын будандарын II буынмен будандастыру кезінде белгілердің 3:1 қатынасында бөлінуі байқалады. Төрттен үшінде доминантты белгі және төрттен бір бөлігі рецессивті болады, ол II буында қайта пайда болады (2-сурет).

Ажырау: генотип бойынша: 1 : 2 : 1 (25 % : 50 % : 25 %)

                        фенотип бойынша: 3 : 1 (75 % : 25 %).

 2-сурет – Бұршақ тұқымдарының түсінің тұқым қуалауы, ажырау заңы

 

Будандастыру сызбаларын құрастыру үшін белгілердің арнайы генетикалық символикасы қолданылады:

Р –  ата-аналары;

♀ –  әйел жынысы;

♂ –  еркек жынысы;

G – гаметалар;

Х –  будандастыру белгісі;

F1, F2, F3 – I, II және III буындардың ұрпақтары.

 

Аллельді гендер латын әріптерімен жазылады: доминантты – бас әріптермен, (мысалы, А, В, С), рецессивті – кіші әріптермен (а, b, с).

Генотиптер екі әріппен жазылады, сәйкесінше белгілердің балама жұбын басқаратын гендердің аллельді жұбы: мысалы, гомозиготалы доминантты генотиптер – АА, ВВ, СС, гомозиготалы рецессивті генотиптер – аа, bb, ее, гетерозиготалы генотиптер – Аа, Вв, Сс және т. б.

Мәселені шешу талданатын балама белгілер мен бақылаушы гендер жазылатын «Белгі-ген» кестесін құрудан басталады.

Ата-аналардың гаметалары олардың генотиптері негізінде мейозда гомологиялық хромосомалар әртүрлі гаметаларға бөлінетіндігін ескере отырып гамета түзілу сызбасы бойынша шығарылады (3-сурет), онда:

а) Гомозиготалар гаметалардың бір түрін құрайды;

б) Гетерозиготалар гаметалардың екі түрін құрайды.

3-сурет – Жекегибридті будандастыру кезінде гаметаның түзілу сызбасы