Дрозофиладағы көздің түсінің белгілерінің тұқым қуалауын талдай отырып, Т. Морган тұқым қуалаушылықтың ерекше түрі – жыныспен тіркескен байланысқаны бар деген қорытындыға келді. Мұндай тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негізі жыныстық хромосомалардағы гендердің оқшаулануы болып табылады. Мұндай белгілердің тұқым қуалауы гаметаның пайда болуындағы мейоздағы жыныстық хромосомалардың жұбына байланысты болады.

Морган қызметкерлерімен бірге X- және Y-хромосомаларының жынысты анықтауға қатысы бар екенін эксперимент түрінде дәлелдеді. Бұл хромосомалар жыныстық хромосомалар деп аталады, қалған хромосомалар аутосомалар деп аталады. Осылайша, мысалы, 60 хромосомадан тұратын ірі қара малда – 58 аутосома және 2 жыныстық хромосома, шошқаларда 36 аутосома және 2 жыныстық хромосома, адамдарда 44 аутосома және 2 жыныстық хромосома бар.

 Мейоз кезінде ұрғашыларда бір X хромосомасы бар аналық жасушаның бір сұрпы пайда болады. Аталықтарда сперматозоидтардың 2 түрі пайда болады: жартысы Х хромосомасымен, жартысы Y хромосомасымен. Ұрық жасушалары (аналықтарда аналық жасушалар, еркектерде – сперматозоидтар) гаметалар деп аталады. Гаметалардың бір түрін құратын жыныс гомогаметалық деп аталады, ал әр түрлі гамета құратын жыныс – гетерогаметалық деп аталады.

Өсімдіктерде жыныстық хромосомалардың болу фактісін 1917 жылы Аллен анықтады (бауыр Sphaerocarpus мүгінде).

Жынысты анықтаудың 4 түрі бар:

I түрі – адамдарда, үй жануарларында және т. б. (21-сурет). Аталық жынысы X және Y хромосомаларда соматикалық жасушалардың, аналықта – XX хромосомаларының болуымен анықталады. Демек, аталық жыныс гетерогаметалық, аналық жыныс гомогаметалық.

II түрі – үй құстарында, көбелектерде, бауырымен жорғалаушыларда. Аталық жынысында XX, әйел жынысында XY хромосомалар болады. Мұнда, керісінше, аталықтарда гомогаметалық жыныс, ал аналықтарда гетерогаметалық жыныс.

III түрі – шегірткеде, қандалада (Protenor) 6 жұп аутосомалар және бір X. Аналықтарда ХХ хромосомалар болады – олар гомогаметалық, аталықтар гетерогаметалық. Соңғы жағдайда аталық жыныс бір x хромосоманың болуымен анықталады.

IV түрі – аралар, соналар, құмырсқалар, көбелектер. Ұрықтанған жұмыртқалардан аналықтары дамиды (араларда зиготада 32 хромосома болады), еркектер ұрықтандырылмаған жұмыртқалардан дамиды (ұрық жасушасында 16 хромосома болады), яғни, ұрықтанбай дамиды. Соматикалық тіндердің диплоидиясы аталықтың дамуы кезінде қалпына келеді.

I – гомогаметалық және гетерогаметалық жыныстағы аутосомалар мен жыныстық хромосомалардың тіркесімі.

П – Жыныстардағы жыныстық хромосомалар бойынша гаметалардың түрлері.

III – гомогаметалық және гетерогаметалық жыныс мүшелеріндегі жыныстық тұқым қуалаушылық (1:1).

21-сурет – Дрозофиланың, сүтқоректілердің және адамның жынысының цитологиялық тұқым қуалаушылық сызбасы

Хромосомалық механизммен қатар жыныстың түпкілікті қалыптасуына гормондар, мейоздық бөлінудің бұзылуы, сыртқы және ішкі әсерлер әсер етеді.

Эмбриогенездегі адамның жынысының жіктелуі хромосомалық және гормоналды механизмнің бақылауында болады.

Генетикалық жыныс зиготаның пайда болуымен қалыптасады және жыныстық хромосомалардың хромосомалық жиынтығына байланысты.

5–6 аптаға дейін эмбриональды гонадтар бейтарап және бастапқы гоноциттерден тұрады.

14 аптадан бастап XX жиынтықта эмбриональды гонада аналық безде қабықты аймақтың өсуіне байланысты қалыптасады, онда овогенездің ерте кезеңдері өтеді.

XY жиынтығы кезінде даму аталық түрінде жүреді, егер Y-хромосомасында белсенді гендер HY антигендерінің синтезін басқарса және антигендер гоноцит рецепторларына сезімтал болса, онда гонада ұрық сақтайтын бөлімде қалыптасады. Егер бұл механизмдер бұзылса, XY хромосомалар жиынтығы кезінде даму автоматты түрде аналық түріне өтеді.

Болашақта жыныстық қалыптасудың гормоналды кезеңі аналық пен аталық гормондарына байланысты болады, олардың бақылауымен жыныс мүшелерінің дамуы жүреді.

Аналық пен аталық жыныстық гормондарының әсерінен жыныс мүшелері аналық немесе аталық типіне сәйкес қалыптасқанда генетикалық кезең гормоналды сатыға ауыстырылады. Бұл кезеңде жыныстық қалыптасудың бұзылуы да мүмкін.

Гендерге тіркескен белгілердің тұқым қуалауы тиісті гендердің қай хромосомада орналасқанына байланысты. Егер белгілердің гендері Х-хромосомасында оқшауланған болса, онда Х-тіркескен басымды және рецессивті тұқым қуалаушылықты ажыратады. Егер гендер Y-хромосомасында оқшауланған болса, онда белгілер голандрлық ретінде тұқым қуалайды.

X-тіркескен тұқым қуалаушылықтың мысалы дрозофиладағы көздің түсінің тұқым қуалауы болып табылады, ал қызыл түс ақ түстен басым болады.

а) Гомозиготалы доминантты аналықтарды гемизиготалы рецессивті аталықпен будандастыру (22-сурет):

22-сурет – Гемизиготалы рецессивті аталықпен гомозиготалы басымды аналықтарды будандастыру сызбасы

б) Гетерозиготалы басымды аналықтарды гемизиготалы басымды аталықтармен будандастыру (23-сурет):

23-сурет – Гетерозиготалы басымды аналықтарды гемизиготалы басымды аталықтармен будандастыру сызбасы

в) Гомозиготалы рецессивті аналықтарды гемизиготалы басымды аталықтармен будандастыру (24-сурет):

24-сурет – Гемизиготалы басымды аталықтармен гомозиготалы рецессивті аналықтарды будандастыру сызбасы

г) Гетерозиготалы аналықтарды гемизиготалы рецессивті аталықтармен будандастыру (25-сурет):

25-сурет – Гетерозиготалы рецессивті аналықтарды гемизиготалы рецессивті аталықтармен будандастыру сызбасы

Адамдағы гомогаметалық жыныс ұқсас хромосомалар (XX) жұбымен ұсынылған және белгілердің дамуы гендер арасындағы өзара әрекеттесу сипатына байланысты болады (Х^А или X^а).

Адамдағы гетерогаметалық жыныс (XY) ұқсас учаскелермен (XY) және гомологты емес учаскелермен (X) және (Y) берілген. Олардағы гендер бірлік мөлшерде гемизиготалы күйде ұсынылған. Белгілерді гендердің өкілдігі анықтайды.

26-суретте гетерологиялық жыныстық хромосомалардың цитологиялық сызбасы көрсетілген.

I – XY хромосомасының гомологты бөлімдері (жалпы түсті ажыратпау гендері, пигментті ксеродерма, дірілдеген бұзылулар және т. б.).

II – Х хромосомасының гомологиялық емес бөлімі (гемофилия гендері, қызыл-жасыл ажыратпаушылық, көру жүйкесінің семуі, қара тістер).

III – Y хромосомасының гомологиялық емес бөлімі (голандрлық белгілердің гендері).

26-сурет – Адамның гетерогаметалық жынысындағы жыныстық хромосомалар құрылымының цитологиялық сызбасы

Төменде гемофилияның тұқым қуалаушылық сызбасы берілген (27-сурет). Рецессивті тірескеннің Х-хромосомасының гомологиялық емес бөлігімен тұқым қуалаушылық түрі.

27-сурет – Гемофилияның тұқым қуалаушылық сызбасы

Бақылау сұрақтары

1. Жынысты хромосомалық анықтаудың негізгі принциптерін сипаттаңыз.
2. Сүтқоректілер мен жануарларда жынысты генетикалық анықтау механизмі қандай?
3. Қай жыныс гетерогаметикалық, қайсысы гомогаметалық деп аталады және неге?
4. Сүтқоректілерде, соның ішінде адамдарда жыныстық дамудың генетикалық бұзылуының белгілі формалары қандай?
5. Қандай белгілер жынысқа тіркелген, шектеулі және бақыланатын деп аталады?