7.1.1 Шыққан тегін құрастыру принципі


Шыққан тегін (шежіресін) құрастыру пробандқа – медициналық-генетикалық консультацияға жүгінген немесе дәрігердің көзіне түскен адамға қатысты жүргізіледі. Туған ағалы-інілілер мен апалы-сңілілер сибстар деп аталады. Ата-аналар жұбы және олардың балалары отбасы деп аталады.

Шыққан тек екі кезеңде жасалады.

Біріншісі – пробанд пен оның анасы мен әкесі жағынан туыстары арасында қызығушылық тудырған белгінің (аурудың) көрінісі туралы ақпарат жинауды қамтиды. Мақсаттарға байланысты шыққан тек толық немесе шектеулі болуы мүмкін. Мәліметтерді жинау пробандтың туысқандарының және жеке тексерілген шежіре мүшелерінің саны туралы жазбамен сүйемелденеді.

Екіншісі – барлық туыстық қатынастардың шартты белгілер жүйесін қолдана отырып, шыққан тек картасының графикалық бейнесі. Төменде шежіре құрастыру үшін қолданылатын таңбалардың стандартты жүйессі келтірілген (28-сурет):

 

28-сурет – Шежіре құрастыру үшін қолданылатын таңбалардың стандартты жүйесі

Шежіре құрастыру кейбір ережелерді сақтауды талап етеді:

а) Шежіреде пробанд көрсеткі бар белгімен белгіленеді;

б) Пробандтың барлық туыстары ұрпақтар бойынша тігінен орналасады және рим цифрларымен нөмірленеді;

в) Бір ұрпақтың туыстары көлденең орналасады және араб цифрларымен нөмірленеді.

Осылайша, шежіренің әр мүшесі екі рет нөмірленеді.

Мысалы: II. 4, III. 1 – бұл ұзақ ауызша сипаттаманы алмастырады.

Әрбір шежіре суреттің белгіленген астындағы шежіре аңызы деп аталатын белгілерді сипаттаумен бірге жүреді.

Төменде шежіре сызбасын құрастырудың мысалы келтірілген (29-сурет).

29 сурет – Шежіре сызбасы

Отбасын зерттейтін дәрігер, ол нақты ақпаратқа ие болмауы немесе жалған куәлік беруі мүмкін пробандтың ақпаратына сүйенбестен оның туыстарының көп санын жеке тексеруі керек және оларды шежіреде белгілеуі керек.

Медициналық-генетикалық кеңес беру ауыр деонтологиялық негізге негізделген, өйткені тұқым қуалайтын науқастардың отбасыларында адамдар көбінесе жабығуға және ауыр жағдайға ұшырағандай сезінеді.