Генеалогиялық талдаудың негізгі мақсаты – пробандтың отбасында белгілердің (аурулардың) тұқым қуалауының генетикалық заңдылықтарын анықтау.

Белгінің тұқым қуалайтын сипаты немесе оның генетикалық бейімділігі туралы, егер белгі шежіренің мүшелері арасында тігінен және көлденеңінен бірнеше рет кездессе ғана айтуға болады. Сонымен қатар, дәл осындай белгі (ауру) тұқым қуалайтын болмауы мүмкін, өйткені ол кәсіби сипатқа ие болуы мүмкін немесе жүктілік кезінде әйел бірдей, зиянды факторлардың әсеріне ұшырауы мүмкін және т. б.

Шежіренің негізінде тұқым қуалау түрі анықталады: аутосомды-басымды, аутосомды-рецессивті немесе жынысқа байланысты. Ол үшін әр түрге тән өлшемдерді қолдану қажет.

а) Тұқым қуалаушылықтың аутосомды-басымды түрі: белгі әр ұрпақта тігінен және көптеген жағдайларда көлденең байқалады; екі жыныста да бірдей көрінеді; оны балаларға беретін бір немесе екі ата-анада бар.

30 – суретте тұқым қуалаудың аутосомды-басымды түрінің өлшемдеріне жауап беретін шежіре келтірілген.

30 сурет – Марфан синдромының аутосомды-басымды тұқым қуалауы

б) Тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрі: белгі ұрпақтардың ауысуымен тұқым қуалайды, ауру балалар патологиялық геннің гетерозиготалы тасымалдаушылары болатын фенотиптік сау ата-аналардан туылуы мүмкін: ұқсас белгі немесе ауру бір ұрпақтың туыстарында, немере ағаларында және шөберелерінде кездеседі; көбінесе туыстық некеде көрінеді.

31-суретте аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық өлшемдеріне жауап беретін шежіре келтірілген.

31 сурет – Тея-Сакса синдромының аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылығы

в) X-тіркескен басымды тұқым қуалаушылық түрі: гомозиготалы әйел (X^АX^А) генді барлық балаларға береді; гетерозиготалы әйел (X^АX^А) генді қыздарының жартысына және ұлдарының жартысына береді; гемизиготалы ер адам (X^АУ) генді қыздарына береді.

г) Тұқым қуалаушылықтың Х-тіркескен рецессивті түрі: гомозиготалы әйел (X^аХ^а) генді барлық балаларына береді; гетерозиготалы әйел (Х^АХ^а) ген тасымалдаушысы оны қыздарының жартысына және ұлдарының жартысына береді, бірақ ол тек ұлдарда ғана көрінеді; гемизиготалы еркек (Х^аУ) генді өзінің гетерозиготалы тасымалдаушысы болатын қыздарына береді.

32-суретте тұқым қуалаушылықтың Х-тіркескен басымды түрі бар шежіре ағашы көрсетілген.

32-сурет – Д витаминіне төзімді рахиттың тұқым қуалаушылығы

33-суретте Емделушілерде бұзылмаған репродукциясы бар гемофилия тұқым қуалаушылығының Х-тіркескен рецессивті түрі бар шежіре ағашы көрсетілген

33 сурет – Гемофилияның тұқым қуалаушылық шежіресі

д) Тұқым қуалаушылықтың У- тіркескен түрі.

Ең соңғы зерттеулер У-хромосомада еркек тәрізді дамуды анықтайтын, дененің, аяқ-қолдардың және тістердің өсуін, құлақ жарғағының түктерінің, ихтиоздың және басқа голандрлық белгілерінің өсуін бақылайтын бірқатар гендерді анықтауға және оқшаулауға мүмкіндік берді.

34-суретте Тұқым қуалаушылықтың У-тіркескен түрі бар шежіре көрсетілген.

34-сурет – Гипертрихоздың тұқым қуалаушы шежіресі

Генеалогиялық әдіс адамның хромосомаларының тіркесуін және картаға түсіру топтарын анықтау үшін де қолданылады; мутация процесін зерттеу, әсіресе кездейсоқ пайда болатын мутацияны отбасынан ажырату қажет болған жағдайда; эпистаз, модификация, сәйкестік сияқты адам генінің өзара әрекеттесу түрлерін зерттеу.

Генеалогиялық әдіс ұрпақтарда тұқым қуалайтын аурудың пайда болуын болжау және диагнозды нақтылау үшін медициналық-генетикалық кеңес беруде негізгі болып табылады.