7.2 Егіздік әдісі


Егіздік әдіс адамдарда белгілердің (аурулардың) дамуындағы тұқым қуалайтын факторлар мен қоршаған орта факторларының маңыздылығын бағалау үшін қолданылады.

Шығу тегі бойынша егіздер монозиготалы (МБ) немесе біржұмыртқалы және дизиготикалық (ДБ) немесе екіжұмыртқалы болуы мүмкін. МБ эмбриогенездің алғашқы кезеңдерінде эмбрионның бөлінуі нәтижесінде бір ұрықтандырылған аналық жасушадан – зиготадан дамиды. Олар генотиптік және фенотиптік жағынан бірдей, құрсақішілік даму кезінде және туылғаннан кейін ұқсас орта жағдайларында дамиды.

ДБ екі ұрықтанған аналық жасушадан, яғни екі зиготадан дамиды. Генотиптік және фенотиптік жағынан олар бір ата-аналық жұптан туылған ағалы-інілі мен апалы-сіңлілер сияқты ұқсас. Олар сонымен бірге олар дамитын орта жағдайларының ұқсастығымен сипатталады.

Белгілері бойынша егіздердің ұқсастығы бағыттас деп аталады, генетикалық зерттеулерде егіздерді белгілердің бағыттастық дәрежесі бойынша салыстырады. МБ-да бірдей белгісінің жоғары бағыттастығы және ДБ-де төмен болуы белгінің генетикалық байланыстылығын, МБ-да және ДБ-де белгінің бірдей бағыттастығы қоршаған орта факторларының әсерінің басымдығын көрсетеді. Тұқым қуалайтын бейімділігі бар ауруларда МБ-да төмен сәйкестік және ДБ-де одан да төменді көрсетеді.

Бақылау сұрақтары

  1. Генеалогиялық зерттеу әдісінің мәні неде?
  2. Сіз шежіренің тұқым қуалаушылығының қандай түрлерін білесіз?
  3. Шежірені талдау қалай жүргізіледі? Талдау кезеңдерін сипаттаңыз.
  4. Аутосомды доминантты тұқым қуалаушылық түріндегі белгілердің тұқым қуалаушылығының механизмін сипаттаңыз.
  5. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық түріндегі белгілердің тұқым қуалаушылығының механизмін сипаттаңыз.
  6. Тұқым қуалаушылықтың X-тіркескен басымды түріндегі белгілердің тұқым қуалаушылық механизмін сипаттаңыз.
  7. Тұқым қуалаушылықтың X-тіркескен рецессивті түріндегі белгілердің тұқым қуалаушылық механизмін сипаттаңыз.
  8. Тұқым қуалаушылықтың U-тіркескен түріндегі белгілердің тұқым қуалаушылық механизмін сипаттаңыз.
  9. Зерттеудің егіз әдісінің мәні неде?