8 Адам генетикасындағы цитогенетикалық әдістер


Адамның метафаза хромосомаларының препараттарын жасушалық дақыл әдісімен дайындау және бояу. Зерттеу мақсаттарына байланысты жасуша дақылы тері жасушаларынан, сүйек кемігінен, эмбриональды тіндерден, хорионнан, хорион жасушаларынан және амниотикалық сұйықтықтан алынады. Көбінесе перифериялық қанның лимфоциттері қолданылады.

Әдістеме талдаудың келесі кезеңдерін қамтиды:

а) Лимфоциттер митоздарын ынталандыру үшін қоректік ортасы бар қаны бар түтікке ФГА фитогемагглютинин қосылады;

б) Бөлінетін лимфоциттердің метафазаларын жинақтау үшін клеткалық бөліну аппаратын бұзатын колхицин қосылады;

в) Жасушалардың ісінуі және хромосомалардың босатылуы үшін жасуша қоспасының гипотониясы жасалады;

г) Метанол мен мұзды сірке қышқылы қоспасымен жасушаларды тұндыру және тұту;

д) Хромосомалардың микропрепараттарын алу үшін салқындатылған заттық шыныларға жасушалық суспензияны жағу;

е) Хромосомалардың метафаза пластиналарын кейіннен микроскопиялау үшін хромосома микропрепараттарының рутинді немесе дифференциалды бояуы.

Бұл әдіс цитогенетикалық зертханаларда геномдық немесе хромосомалық мутацияға негізделген адамның хромосомалық ауруларын диагностикалау үшін кеңінен қолданылады.