Адамның молекулалық генетикасындағы жетістіктердің арқасында хромосомаларды зерттеудің түбегейлі жаңа әдістері жасалды. Оларға, атап айтқанда, in situ флуоресцентті будандастыру әдісі жатады. Оның принципі келесідей: зерттелетін ДНҚ in situ микроскопиялық препаратында жіптер арасындағы байланысты бұзу үшін сілтілі өңдеу арқылы денатуратталады.

Бір жіпті ДНҚ-ны бір жіпті ДНҚ хромосомасының қосымша бөліктеріне қосылаиын ДНҚ-зондтармен өңделеді. ДНҚ-зонд – бұл белгісі бар нуклеотидтердің белгілі тізбектерінің бір жіпті ДНҚ фрагменті.

Препаратты белгіге қосылатын заттармен өңдеу, ал оларға өз кезегінде флуоресцентті бояғыш қосылады.

Люминесцентті микроскоптың көмегімен боялмаған хромосомалардың фонында ДНҚ-ның боялған бөліктері зерттеледі.

Бұл әдіс адамның қазіргі генетикасында гендердің оқшаулануын, хромосомааралық алмасуларды, хромосомалық ауытқуларды, хромосомалық қайта құруларды диагностикалауды, тұқым қуалайтын ауруларды құрсақтағы диагностикалаудағы хромосомалардың жыртылуын сәйкестендіру үшін кеңінен қолданылады. Бұл әдіс өте қарапайым және көп уақытты қажет етпейді.

Бақылау сұрақтары

1. Мутацияның қандай түрлерін білесіз?
2. Мутациялық процестің шығу көзі не бола алады?
3. Хромосомалық мутациялардың түрлерін сипаттаңыз.
4. Геномдық мутациялардың түрлерін сипаттаңыз.
5. Гендік мутация дегеніміз не?