Генетикалық тепе-теңдік заңы белгілі бір талаптарға жауап беретін тепе-теңдік немесе мінсіз популяцияларда ғана әрекет етеді: еркін будандастыру немесе панмиксия, жеке ағзалардың кезуіне байланысты гендердің ағып келуі мен ағып шығуының болмауы, табиғи сұрыптау мен мутацияның болмауы, гомозиготалар мен гетерозиготалардың бірдей ұрықтылығы.

Мұндай жағдайларда бір аллель жұбы бойынша геннің тепе – теңдігі (А —» а) бір ұрпақ арқылы жүреді және барлық кейінгі ұрпақтарда сақталады.

Егер басымды және рецессивті геннің жиілігі р және q арқылы белгіленсе, онда Харди-Вайнберг Заңына сәйкес:

1. Популяциядағы бір аллель жұбының гендік жиілігінің қосындысы тұрақты мән болып табылады:

p + q = 1(100 %) немесе pA + qa = 1(100 %)

2. Популяциядағы бір аллель жұбы бойынша генотиптер жиілігінің қосындысы да тұрақты шама, ал олардың таралуы теңдеумен анықталады:

(р + q)²= 1(100 %) немесе р² + 2рq + q²= 1(100 %)

АА, Аа және аа гендерінің бір аллельді жұбы бойынша генотиптердің жиілігін анықтау үшін тепе-теңдік популяциясында аналық мен аталық жеке ағзалар басымды және рецессивті гендерге сәйкес гаметалардың бірдей санын береді деп қабылдау керек. Сонда барлық генотиптердің жиіліктері популяцияның барлық жеке ағзаларының гаметаларында орналасқан гендердің жиіліктерінен тұрады, ал формула келесі түрге ие болады:

(рА + qa)²  = р²(АА) + 2рq(Aa) + q²(aa) = 1 (100 %),

мұндағы р² – басымды гомозиготалардың жиілігі;

      2рq – гетерозиготалардың жиілігі;

      q² – рецессивті гомозиготалардың жиілігі.

Харди-Вайнберг Заңын қолдана отырып, популяцияның белгілі бір гендермен қанықтылығын болжауға болады. Медициналық тәжірибеде кейде қандай да бір аллель бойынша әртүрлі генотиптері бар адамдардың сандық арақатынасын, оның ішінде патологиялық генді немесе осы геннің халықтың арасында пайда болу жиілігін анықтау қажет болады. Осындай зерттеулердің арқасында адам популяцияларындағы бірқатар тұқым қуалайтын аурулардың гендер географиясы зерттелді.

Резус-фактор гені бойынша популяцияның генетикалық құрылымын анықтауға мысал.

Елді мекенде халықты резус-факторға тексеру кезінде адамдардың 16 %-ы резус-теріс фактормен (Rh–) және адамдардың   84 %-ы резус-оң факторы (Rh+) бар болды. Резус факторы аутосомды басымды типтегі моногенді түрде тұқым қуалайтыны белгілі.  Егер гендердің аллельдік жұбы D және d арқылы белгіленсе, онда Rh+ тасымалдаушыларында DD және Dd генотиптері, ал Rh-  тасымалдаушыларында – dd болады. Бірақ Rh+ қай бөлігі гомозиготалар, ал қайсысы гетерозиготалар болады?

Харди-Вайнберг заңы бойынша D және d гендерінің және DD, Dd, dd генотиптерінің жиілігін келесі формула бойынша есептеуге болады:

р²(DD) +2рq(Dd) + q²(dd) = 1(100 %)

Рецессивті гендер бойынша гомозиготалардың жиілігі белгілі, ол:

q2 = 16% = 0.16, демек q = √0.16 = 0.40 немесе 40 %

Себебі р + q = 1, демек р = 1-q = 1-0,40 = 0,60

DD және Dd генотиптерінің жиілігін есептеу қалады:

q₂ = 16 % = 0,16, бұдан q = √0,16 = 0,40 немесе 40 %

Себебі р + q = 1, бұдан р = 1 – q = 1 – 0,40 = 0,60

р²= (0,60)²= 0,36 (36 %)

2рq = 2 х 0,60 х 0,40 = 0,48 (48 %)

Сонымен, зерттелген адамдар тобында RH+ – гомозиготалар  36 %, RH+ гетерозиготалар – 48 %, Rh- – 16 % болды.

Харди-Вайнберг заңына сәйкес тепе-теңдік популяциясында ген жиілігі мен генотиптің жиілігі бірнеше буын ұрпақтарында сақталады.

Егер популяция тепе-теңдігін жоғалтса, гендер мен генотиптердің қатынасы өзгеруі мүмкін. Тепе-теңдіктің бұзылуына әртүрлі факторлар себеп болуы мүмкін.

Кейбір факторлар популяцияға жаңа аллельдер береді. Оларға популяцияның генетикалық құрылымындағы алғашқы өзгерістерді тудыратын көшу және мутация процесі жатады.

Басқа факторлар популяциядағы әртүрлі генотиптердің арақатынасын өзгертеді. Оларға популяциядан жеке ағзалардың көшуі, гомозиготалардың немесе гетерозиготалардың пайдасына іріктеу, инбридинг, гендердің жылжуы жатады. Генотиптердің жиіліктерінің өзгеруі гендердің жиілігін де өзгертеді, бірақ жаңа аллельдердің пайда болуына әкелмейді. Мұндай құбылыстарды популяцияның генетикалық құрылымының өзгеруінің қайталама процестеріне жатқызуға болады.

Адам популяцияларында панмиктикалық некелер жиі кездеседі. Алайда, жақын туыстардың некелесуі немесе инбридинг те кездеседі.

Адам популяцияларында инбридингтің әртүрлі формалары бар:

а) инцест (тыйым салынған) некелер – туыстықтың бірінші дәрежелі туыстары арасында;

б) шағын популяция – изоляттардың аумақтық оқшаулануынан туындаған жақын туыстардың некелесуі;

в) экономикалық немесе діни себептермен көтермеленетін халықтың кейбір топтарындағы әлеуметтік оқшауланудан туындаған жақын туыстардың некелесуі.

Шағын популяциялардың генетикалық құрылымы басымды болмаса рецессивті аллельді гендердің шоғырлануының инбридингі мен кездейсоқ тербелістерінің әсерінен қалыптасады, сондықтан кейбір аллельдер жоғалып кетуі мүмкін, ал басқалары ұрпақтан-ұрпаққа жалғасуы мүмкін. Бұл құбылыс гендердің жылжуы немесе бүкіл популяцияға таралатын генетикалық-автоматты процестер деп аталады. Олардың нәтижесі популяцияның генотиптерін біртіндеп гомозиготациялау болып табылады. Осылайша изоляталарда аутосомды-басымды немесе аутосомды-рецессивті аурулардың ошақтары жиналады. Адам популяцияларындағы іріктеу теңгерімді полиморфизм деп аталатынының тіршілік етуіне әкелді. Теңгерімді полиморфизм жүйесі адам популяцияларының генетикалық гетерогенділігін қолдайды және адамның ерекше генотиптік және фенотиптік даралығын қамтамасыз етеді.

Бақылау сұрақтары

1. Популяция дегеніміз не? Таза популяциялардағы белгілердің жиілігін анықтау үшін генетиканың қандай заңы қолданылады?
2. Харди-Вайнберг заңының теңдеуін жазыңыз.
3. Харди-Вайнберг заңының практикалық маңызы туралы айтып беріңіз.
4. Келесі ұғымдарға анықтама беріңіз: инбридинг, аутбридинг, гендік дрейф?
5. Қандас неке қандай салдарға әкелуі мүмкін?