1.1 Менделдік белгілердің моногенді тұқым қуалаушылық мәселелерін шешу мысалдары


Осы типтегі ситуациялық есептерді шешкен кезде моногибридті қиылысу схемаларын және аллельді гендер, генотиптер, доминантты және рецессивтік белгілер үшін әріптік белгілеу сызбаларын құру кезінде қолданылатын жазбалардың жалпы ережелерін сақтау қажет.

1.1.1 Ата-аналардың фенотипі бойынша балалардың фенотипі мен генотипін анықтау

1 есеп. Адамдарда қоңыр көздің гені көк көздің генінен доминатты болады. Қоңыр көзді ер адам көк көзді әйелге үйленген.

Мұндай некеде балалар қандай көзге ие болады?

 

Белгілері

Ген

Қоңыр көз

В

Көк көз

b

 

Қоңыр көзді ер адамда ВВ немесе Вb генотипі болуы мүмкін, сондықтан екі нұсқаны да қарастырған жөн:


Бірінші некеде балалардың туылу ықтималдығы – 100% қоңыр көзді, екіншісінде: 50 % – қоңыр көзді, 50 % – көк көзді. 

2 есеп. Фенилкетонурия (фенилаланин алмасуының бұзылуы) рецессивті белгі ретінде тұқым қуалаушылық болады. Дені сау гетерозиготалы отбасында ауру қалай тұқым қуалайды?

 

Белгілері

Ген

Қалыпты

С

Фенилкетонурия

с


1.1.2 Балалардың фенотипі бойынша ата-аналардың генотипін анықтау
Баланың фенилкетонуриямен туылу ықтималдығы 25 % құрайды.

3 есеп. Адамдарда тұқым қуалайтын саңырау-мылқау ген қалыпты есту геніне қатысты рецессивті болады. Тұқым қуалайтын саңырау әйел мен ер адамның қалыпты есту қабілеті бар некеден саңырау мылқау бала дүниеге келді. ата-анасының генотиптерін анықтау.

Бұл есептесепті шешкен кезде саңырау-мылқау баланың генотипінің рецессивті гомозиготалы болуы керек екендігіне сүйену керек. Ол рецессивті гендердің бірін анадан жұмыртқа арқылы, ал екіншісін әкесінен ұрық арқылы алады. Сондықтан фенотиптік сау адамның генотипі гетерозиготалы Ss болуы керек.

 

Белгілері

Ген

Қалыпты

S

Мылқаулық

s


4
есеп. Ахондроплазия аутосомдық доминантты белгі ретінде беріледі. Ерлі-зайыптылардың екеуіндеде ахондроплазиясы бар отбасыда қалыпты бала дүниеге келген. Ата-анасының генотиптерін анықтау. 

Белгілері

Ген

Ахондроплазия

А

Қалыпты

а

Егер қалыпты балада генотип – аа болса, онда ата – аналардың генотипінде рецессивті ген-а болуы керек. Содан кейін ауру ата – аналардың генотипі гетерозиготалы-Аа болуы керек.

 


Фенотип қатынасы бойынша: 3 : 1 

Генотипі қатынасы бойынша: 1 : 2 : 1

 

1.1.3 Генетикалық анықталған белгісі бар баланың туылу ықтималдығын анықтау

5 есеп. Адамның доминантты гені қаңқа дамуының аномалиясын – бас сүйек-бұғана дизостозын тудырады Адамдарда доминантты ген қаңқа дамуының ауытқуын – бас сүйек-бұғаналық сүйегінің дамуының бұзылуын тудырады.

Қалыпты қаңқа құрылымы бар әйел бас сүйек- бұғана дизостозы бар адамға тұрмысқа шықты. Мұндай некеде аномалиямен баланың туылу ықтималдығы қандай?

Бас сүйек-бұғана дизостозы бар ер адамда доминантты ген бойынша гомозиготалы немесе гетерозиготалы генотип болуы мүмкін. Екі шешімді де қарастырған жөн.

 

Белгілері

Ген

Бас сүйек-бұғана дизостозы 

D

Қалыпты

d

 

Баланың аномалиямен туылу ықтималдығы: бірінші некеде 100 %, екіншісінде 50 %.