>БИОЛОГИЯЛЫҚ ГЕНЕТИКА: ПРАКТИКУМ

3.1 Аллельді гендердің өзара әрекеттесу есептердің шешудің мысалдары

3.1.1 Толық доминаттылық

1 есеп. Әкесі ауру және гетерозиготалы, сондықтан оның генотипі Аа, анасы сау және гомозиготалы, рецессивті гені бойынша оның генотипі аа. Аа және аа некелерінде толық доминатты болған жағдайда ауру да, дені сау да балалардың туылу мүмкіндігі 50 % : 50 % құрайды.

3.1.2 Толық емес доминаттылық

2 есеп. Орақ тәрізді жасушалы анемия толық емес доминантты аутосомалық белгі ретінде тұқым қуалайды. Гомозиготалы жекелер әдетте жыныстық жетілуден бұрын өледі, гетерозиготалы жекелер өміршең, ал олардың анемиясы субклиникалық түрде көрінеді. Безгек плазмодиясы оны тамақтандыру үшін орақ жасушалы гемоглобинді (мутация) қолдана алмайды. Сондықтан гемоглобиннің бұл түрі бар адамдар безгектен зардап шекпейді. Ата-анасының бірі орақ тәрізді жасушалы анемияға қатысты гетерозиготалы, ал екіншісі қалыпты, отбасында безгекке төзімді балалардың туылу ықтималдығы қандай?

;

Безгекке төзімді балалардың туылу ықтималдығы 50 % құрайды.

3.1.3 Кодомининация

3 есеп. Адамдарда АВО жүйесінің қан тобы I^А, I^B, I⁰ деп белгіленген бір локус генінің үш аллельіне байланысты. Әр түрлі комбинацияларда олар әртүрлі қан түрлерін береді: рецессивті I⁰аллель I⁰I⁰генотиппен бірге бірінші қан тобын (О) береді, доминантты I^А аллелі гомозиготалы I^AI^А генотипі және гетерозиготалы I^АI⁰ генотипімен бірге екінші қан тобын береді, I аллелі I^BI^B или I^BI⁰генотиптерімен үшінші қан тобын береді (В), кодоминантты I^AI^B аллельдерінің комбинациясы төртінші қан тобын береді (АВ).

АВО жүйесінің қан топтарының тұқым қуалаушылық есептерін шешкен кезде кестені қолдануға болады (кесте 2).

4 есеп. Ата-аналардың II және III қан тобы бар. Олардың балаларынан қандай қан топтарын күтуге болады?

	Ата-аналардың ықтимал генотиптері		Балалардың ықтимал генотиптері және қан топтары
1.	I^AI^A	I^BI^B	I^AI^B (AB)
2.	I^AI^A	I^BI⁰	I^AI⁰ (A)	I^AI^B (AB)
3.	I^AI⁰	I^BI^B	I^BI⁰ (B)	I^AI^B (AB)
4.	I^AI⁰	I^BI⁰	I⁰I⁰ (O) I^BI⁰ (B)	I^AI⁰ (A) I^AI^B (AB)

Кесте 2 – Ата-аналарының қан топтарына байланысты балалардың қан топтарының тұқым қуалаушылығы

№ р/с	Ата-аналардың қан топтары	Балалардың қан топтары	№ р/с	Ата-аналардың қан топтары	Балалардың қан топтары
1	ОО х ОО	ОО	6	ВВ х ВВ ВО х ВВ ВО х ВО	ВВ ВВ, ВО ВВ, ВО, ОО
2	ОО х АА ОО х АО	АО АО, ОО	7	ОО х АВ	АО, ВО
3	ОО х ВВ ОО х ВО	ВО ВО, ОО	8	АА х АВ АО х АВ	АА, АВ АА, АО, АВ, BO
4	АА х АА АА х АО АО х АО	АА АА, АО АА, АО, ОО	9	ВВ х АВ ВО х АВ	АВ, ВВ АВ, АО, ВВ, ВО
5	АА х ВВ АО х ВВ АО х ВО	АВ АВ, ВО АВ, АО, ВО, ОО	10	АВ х АВ	АА, ВВ, АВ

3.1.4 Пенетрантты

5 есеп. Кейбір мәліметтерге (В. П. Эфроимсон), еркектерде геннің пенетранттылығы 20 % құрайды, ал әйелдерде нөлге тең.

Гетерозиготалы ата-аналардың отбасында подагра ауруының даму ықтималдығы қандай?

Отбасында подагра гені бар балалардың пайда болу ықтималдығы 3/4 (75 %). Бірақ ол тек ер адамдарда көрінеді. Ұлдардың туылу ықтималдығы 1/2 (50 %). Демек, подагра генін тұқым қуалау ықтималдығы 3/4 х 1/2 = 3/8. Подагра гені оны алып жүретін ерлердің 20 %-ында (1/5) ғана кездеседі. Соңғы нәтиже: 3/8 x 1/5 = 3/40 немесе 7,5 %.