3.2 Аллельді гендердің әрекеттесуіне арналған есептер


1 есеп. Сирек а-ген адамдарда тұқым қуалайтын анофталмияны тудырады (көз алмасының болмауы). Аллельді А-гені көздің қалыпты дамуын анықтайды. Гетерозиготаларда көз алмасы кішірейген. Ерлі-зайыптылар А геніне сәйкес гетерозиготалы. Ұрпақтардағы белгінің генотип пен фенотип бойынша бөлінуін анықтаңыз.

2 есеп. Талассемия толық емес доминантты аутосомдық қасиет ретінде тұқым қуалайды. Гомозиготаларда ауру 90–95 % жағдайда өліммен аяқталады, гетерозиготалар салыстырмалы түрде жеңіл болады. а) Ерлі-зайыптылардың бірі талассемияның жеңіл түрімен ауыратын, ал екіншісі талданған симптомға қатысты қалыпты жағдайда болатын отбасында сау балалардың болу ықтималдығы қандай? б) Ата-анасының екеуі де жеңіл талассемиямен ауыратын отбасында дені сау балалардың туылу ықтималдығы қандай?

3 есеп. Пельгердің сегменттелген лейкоцит ядроларының аномалиясы аутосомалық, толық доминантты емес қасиет ретінде тұқым қуалайды. Гомозиготаларда ядролардың сегменттелуі мүлде жоқ, гетерозиготаларда ерекше. Отбасындағы балалардағы ядролық лейкоциттердің біреуінде лейкоциттердің ядросы бөлінбеген, ал екіншісінде қалыпты. Сегмент ядросының сипатын анықтаңыз.

4 есеп. Акаталазия сирек кездесетін аутосомды-рецессивті генмен байланысты. Гетерозиготаларда каталаз белсенділігі біршама төмендейді. Ерлі-зайыптылардың бірі акаталазиямен ауыратын отбасындағы балалардың ықтимал фенотиптерін анықтаңыз, ал екіншісінде каталаза белсенділігінің төмендеуі ғана бар.

5 есеп. Ананың қан тобы – А, әкенің – В. олардың балалары қандай қан топтарына ие бола алады?

6 есеп. Отбасындағы үш баланың қан тобы А, В, О. Ата-аналарда қандай қан тобы болуы мүмкін?

7 есеп. Ананың қан тобы бар – А, балада – В. Ананың қанын құюға бола ма?

8 есеп. Ананың қан тобы – О, баланың – А. әкесінің қан тобы қандай болуы мүмкін?

9 есеп. Балада АВ қан тобы бар, оған екі жұп ата -ана өтініш береді.Біруінде әкесінің қан тобы А, ал анасында – В, ал екіншісінде анасы АВ, ал әкесі – О. Қандай жұп ата-ана?

10 есеп. Егер анасында АВ, ал әкесінде В қан тобы болса, балалар үшін қандай қан түрлері мүмкін емес?

11 есеп. II (А) қан тобы бар ананың I (О) қан тобы бар баласы болады. Әке қанының ықтимал генотиптерін анықтаңыз.

12 есеп. Перзентханада екі ұл баланы шатастырып алды. Олардың біреуінің ата -анасы І және ІІ топқа ие, екіншісінің ата-анасы II және IV. Зерттеу балалардың І және IV топтары бар екенін көрсетті. Кім кімнің баласы екенін анықтаңыз.

13 есеп. Ата -аналардың II және IV қан тобы бар. Оларда I қан тобы және ауру орақ жасушалы анемиясы бар бала дүниеге келді (тұқым қуалау аутосомды толық емес үстемдікпен). IV қан тобы бар науқас балалардың туылу ықтималдығын анықтаңыз.

14 есеп. Балада I (A) қан тобы бар, оның әпкесінде IV (AB) бар. Ата -аналардың қан тобын анықтаңыз.

15 есеп. Анасы үшінші қан тобы мен көк көзді, ал әкесі үшінші қан тобы мен қоңыр көзді отбасында бірінші қан тобы бар көк көзді ұл дүниеге келді. Ата-аналардың генотиптерін орнатыңыз, сондай -ақ ABO жүйесі бойынша қан тобындағы балалардың ықтимал нұсқаларын анықтаңыз.

16 есеп. Резусі- теріс екінші қан тобы бар әйел резусі-оң үшінші қан тобындағы ер адамға тұрмысқа шықты. Олардың алғашқы баласында бірінші қан тобы бар және резусі-теріс. Осы баланың ата-анасының генотипінің сипатын және кейінгі балалардағы қан топтары мен резустың мүмкін нұсқаларын анықтаңыз.

17 есеп. Швед генетиктерінің пікірінше (К. Штерн), шизофренияның кейбір түрлері басым аутосомдық белгілер ретінде тұқым қалайды. Бұл жағдайда гомозиготаларда ену (пенетрантность) 100 %, гетерозиготаларда – 20 % құрайды.  Ерлі-зайыптылардың бірі гетерозиготалы, ал екіншісі талданатын қасиетке қатысты қалыпты отбасындағы балалардың ауру ықтималдығын анықтаңыз.

18 есеп. Торлы қабықтың ангиоматозы 50 % пенетранттылық қабілеті бар доминантты аутосомдық белгі ретінде тұқым қуалайды. Екі ата-ана да ангиоматоздың гетерозиготалы тасымалдаушысы болып табылатын отбасындағы балалардың ауру ықтималдығын анықтаңыз.

19 есеп. 18 жасында дені сау қыз бар, оның ата-анасының бірі қант диабетімен ауырады. Егер осы белгінің ең жоғары пенетранттығына (20 %) жасына қарай қол жеткізілсе, оның өзінде және оның болашақ балаларында қант диабетінің пайда болуын болжаңыз. Белгіні доминант ретінде қарастырыңыз.

20 есеп. Витилиго (пигментацияның бұзылуы) 70 % пенетранттығымен аутосомды доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Егер ата-аналардың бірінде витилиго болса, баланың витилигомен туылу ықтималдығы қандай?