Адам геномы - адам жасушасында орналасқан тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы. Бұл анықтамаға сәйкес адам геномы ядродағы 23 жұп хромосомалардан, сондай-ақ митохондриялық   ДНҚ-ның көптеген көшірмелерінен тұрады. Геномның тағы бір анықтамасы бар, онда геном хромосомалардың гаплоидты жиынтығының генетикалық материалының жиынтығын білдіреді. Адам геномының мөлшері туралы айтқанда, олар геномды анықтаудың осы нұсқасына көрсетеді. Сонымен, жиырма екі аутосома, екі жыныстық хромосома X және Y, сондай-ақ адамның митохондриялық ДНҚ-сында 3099734149 негізгі жұптары бар. 2003 жылға қарай адам геномының 85 % секвенирленген және адам геномының толық секвенирлеуі тек 2022 жылы аяқталды.

«Адам геномы» жобасын орындау барысында барлық хромосомалардың ДНҚ мен митохондриялық ДНҚ тізбегі анықталды. Қазіргі уақытта бұл деректер бүкіл әлемде биомедициналық зерттеулер жүргізуде  кеңінен қолданылады. Толық секвенирлеу адам геномында 19969 белсенді ген бар екенін анықтады, бұл геномның өте аз бөлігін ғана құрайды, яғни барлық генетикалық материалдың тек 1,5 %-ы ақуыздар немесе функционалды РНҚ-ны кодтайды. Барлығы 63494 ген бар, олардың көпшілігі кодталмаған РНҚ гендері болып табылады, оларды негізінен кодтамайтын ДНҚ (Non-coding DNA) деп атайды. Алайда ол ген белсенділігін реттеуде маңызды рөл атқарады.

2003 жылға қарай «Адам геномы» жобасының аясында геномның басым бөлігі (92 %) анық сипатталды. 2022 жылдың сәуірінде Халықаралық зерттеушілер тобы адам геномының соңғы 8 %-ын секвенирлегені туралы хабарлады.

Хромосомалар. Адам геномы 23 жұп хромосомадан тұрады (барлығы – 46 хромосома). Әрбір хромосомада генаралық кеңістікпен бөлінген жүздеген гендер бар. Генаралық кеңістікте реттеуші аймақтар және ештеңені кодтамайтын ДНҚ бар.

Геномда 23 жұп хромосома бар: 22 жұп аутосомды хромосома, сондай-ақ X және Y жыныстық хромосома жұбы. Адамдарда еркек жынысы гетерогаметалы болып табылады және Y хромосомасының болуымен анықталады. Қалыпты диплоидты соматикалық жасушаларда 46 хромосома болады.

Гендер. Алдын ала бағалаулар адам геномында 100 мыңнан астам геннің болуын болжады. «Адам геномы» жобасының нәтижелері бойынша гендердің саны, дәлірек айтқанда, шамамен 23 000 генді құрады. Гендерді іздеу әдістерінің жетілдірілуіне байланысты гендер санының одан әрі төмендеуі болжанады.

Адамдарда гендер саны қарапайым организмдерге, мысалы, Caenorhabditis elegans жұмыр құртына немесе Drosophila melanogaster шыбынына қарағанда біраз көбірек болады. Бұл адам геномында альтернативті сплайсинг кеңінен тараған. Альтернативті сплайсинг бір геннен бірнеше түрлі ақуыз тізбегін алуға мүмкіндік береді. Нәтижесінде адам протеомасы қарастырылған организмдердің протеомынан едәуір үлкен болып шығады. Адам гендерінің көпшілігінде бірнеше экзондар болады, ал интрондар көбінесе гендегі шекаралық экзондарға қарағанда едәуір ұзынырақ болады.

Гендер хромосомалар бойынша біркелкі таралмаған. Әрбір хромосомада генге бай және кедей аймақтары бар. Бұл аймақтар хромосомалық бэндтермен (микроскоп арқылы көрінетін хромосома бойындағы жолақтар) және CG аймақтарымен байланысты. Қазіргі уақытта гендердің мұндай біркелкі емес таралуының маңыздылығы толық зерттелмеген.

Адам геномында ақуыздарды кодтайтын гендерден басқа тасымалдаушы тРНҚ (tRNA), рибосомалық РНҚ, микроРНҚ кодтайтын мыңдаған РНҚ гендері және ақуызды кодтамайтын басқа да РНҚ бар.

Реттеуші тізбектері. Адам геномында гендерді реттеуге жауап беретін көптеген әртүрлі тізбектер табылды. Реттеу деп геннің экспрессиясын бақылау (ДНҚ молекуласының учаскесінде ақпараттық РНҚ құру процесі) болып табылады. Бұл – әдетте геннің жанында немесе геннің ішінде орналасқан қысқа тізбектер. Кейде олар геннен айтарлықтай қашықтықта болады. Осы тізбектерді жүйелеу, жұмыс механизмдерін түсіну, сондай-ақ тиісті ферменттер тобының гендер тобын өзара реттеу мәселелері қазіргі уақытта зерттеудің бастапқы сатысында ғана. Гендік топтардың өзара реттелуі гендік реттеу желілері арқылы сипатталады. Бұл сұрақтарды зерттеу бірнеше пәндердің жиынтығын қамтиды: қолданбалы математика, жоғары өнімді есептеу және молекулалық биология. Білім әртүрлі организмдердің геномдарын салыстырудан және зертханалық жағдайда геннің жасанды транскрипциясын ұйымдастырудағы жетістіктердің арқасында пайда болады.

Адам геномындағы реттеуші тізбектерді анықтау ішінара эволюциялық консервативтілікке (шамамен бір функцияға жауап беретін хромосомалық тізбектің маңызды фрагменттерін сақтау қасиеттеріне) негізделген. Молекулалық сағат деректеріне сәйкес, адам мен тышқанның эволюциялық дамуы шамамен 100 миллион жыл бұрын бөлінген. Екі геном үшін компьютерлік әдістер арқылы кодталмаған бөліктегі консервативті тізбектері анықталды және олар екі организмдегі гендік реттеу механизмдеріне белсенді қатысатыны анықталды.

Реттеуші тізбектерді алудың тағы бір тәсілі адам мен фугу балықтарының гендерін салыстыруға негізделген. Адам мен фугу балығындағы гендердің тізбегі мен реттеуші тізбектер айтарлықтай ұқсас болып келеді, бірақ фугу балығының геномында «кодтамайтын ДНҚ» көлемі 8 есе аз болады. Бұл гендер үшін реттеуші тізбектерді іздеуді айтарлықтай жеңілдетеді.